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von
Crocker, David C
,
Firth, Kelly V
,
Firth, Tracy K
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2
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene–disease evidence resources
von
DiStefano, Marina T.
,
Goehringer, Scott
,
Babb, Lawrence
,
Alkuraya, Fowzan S.
,
Amberger, Joanna
,
Amin, Mutaz
,
Austin-Tse, Christina
,
Balzotti, Marie
,
Berg, Jonathan S.
,
Birney, Ewan
,
Bocchini, Carol
,
Bruford, Elspeth A.
,
Coffey, Alison J.
,
Collins, Heather
,
Cunningham, Fiona
,
Daugherty, Louise C.
,
Einhorn, Yaron
,
Firth, Helen V.
,
Fitzpatrick, David R.
,
Foulger, Rebecca E.
,
Goldstein, Jennifer
,
Hamosh, Ada
,
Hurles, Matthew R.
,
Leigh, Sarah E.
,
Leong, Ivone U.S.
,
Maddirevula, Sateesh
,
Martin, Christa L.
,
McDonagh, Ellen M.
,
Olry, Annie
,
Puzriakova, Arina
,
Radtke, Kelly
,
Ramos, Erin M.
,
Rath, Ana
,
Riggs, Erin Rooney
,
Roberts, Angharad M.
,
Rodwell, Charlotte
,
Snow, Catherine
,
Stark, Zornitza
,
Tahiliani, Jackie
,
Tweedie, Susan
,
Ware, James S.
,
Weller, Phillip
,
Williams, Eleanor
,
Wright, Caroline F.
,
Yates, Thabo Michael
,
Rehm, Heidi L.
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Genetics in medicine
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3
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data
von
Köhler, Sebastian
,
Doelken, Sandra C
,
Mungall, Christopher J
,
Bauer, Sebastian
,
Firth, Helen V
,
Bailleul-Forestier, Isabelle
,
Black, Graeme C M
,
Brown, Danielle L
,
Brudno, Michael
,
Campbell, Jennifer
,
FitzPatrick, David R
,
Eppig, Janan T
,
Jackson, Andrew P
,
Freson, Kathleen
,
Girdea, Marta
,
Helbig, Ingo
,
Hurst, Jane A
,
Jähn, Johanna
,
Jackson, Laird G
,
Kelly, Anne M
,
Ledbetter, David H
,
Mansour, Sahar
,
Martin, Christa L
,
Moss, Celia
,
Mumford, Andrew
,
Ouwehand, Willem H
,
Park, Soo-Mi
,
Riggs, Erin Rooney
,
Scott, Richard H
,
Sisodiya, Sanjay
,
Van Vooren, Steven
,
Wapner, Ronald J
,
Wilkie, Andrew O M
,
Wright, Caroline F
,
Vulto-van Silfhout, Anneke T
,
de Leeuw, Nicole
,
de Vries, Bert B A
,
Washingthon, Nicole L
,
Smith, Cynthia L
,
Westerfield, Monte
,
Schofield, Paul
,
Ruef, Barbara J
,
Gkoutos, Georgios V
,
Haendel, Melissa
,
Smedley, Damian
,
Lewis, Suzanna E
,
Robinson, Peter N
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Nucleic acids research
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4
Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children
von
French, Courtney E.
,
Delon, Isabelle
,
Dolling, Helen
,
Sanchis-Juan, Alba
,
Shamardina, Olga
,
Mégy, Karyn
,
Abbs, Stephen
,
Austin, Topun
,
Bowdin, Sarah
,
Branco, Ricardo G.
,
Firth, Helen
,
Rowitch, David H.
,
Raymond, F. Lucy
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Intensive care medicine
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5
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
von
Stephens, Jonathan
,
Dewhurst, Eleanor
,
Malka, Samantha
,
Plagnol, Vincent
,
Rizzo, Roberta
,
Scott, Richard H.
,
Henderson, Robert H.H.
,
MacLaren, Robert E.
,
Paterson, Joan
,
Aitman, Timothy
,
Ali, Sonia
,
Ambegaonkar, Gautum
,
Arno, Gavin
,
Astle, William
,
Attwood, Antony
,
Bennett, David
,
Bitner-Glindzicz, Maria
,
Bleda, Marta
,
Boggard, Harm
,
Carss, Keren
,
Clements-Brod, Naomi
,
DaCosta, Rosa
,
De Vries, Minka
,
Dewhurst, Eleanor
,
Drewe, Elizabeth
,
Egner, William
,
Erber, Wendy N.
,
Everington, Tamara
,
Fletcher, Debra
,
Freson, Kathleen
,
Gale, Daniel
,
Ghali, Neeti
,
Ghurye, Rohit
,
Gräf, Stefan
,
Greene, Daniel
,
Grigoriadou, Sofia
,
Grozeva, Detelina
,
Hackett, Scott
,
Hadinnapola, Charaka
,
Hague, Rosie
,
Hammerton, Tracey
,
Heemskerk, Johan W.M.
,
Holder, Muriel
,
Holder, Susan
,
Huissoon, Aarnoud
,
Hurst, Jane
,
Jolles, Stephen
,
Keeling, David
,
Kennedy, Fiona
,
Kiely, David
,
Lawrie, Allan
,
Lear, Sara
,
Lees, Melissa
,
Lentaigne, Claire
,
Lorenzo, Lorena
,
Mangles, Sarah
,
Mapeta, Rutendo
,
Masati, Larahmie
,
Mathias, Mary
,
Michaelides, Michel
,
Millar, Carolyn M.
,
Moledina, Shahin
,
Moore, Anthony
,
Murng, Sai
,
Oksenhendler, Eric
,
Park, Soo-Mi
,
Patch, Chris
,
Paterson, Joan
,
Penkett, Christopher J.
,
Pepke-Zaba, Joanna
,
Pollock, Val
,
Qasim, Waseem
,
Quinti, Isabella
,
Reid, Evan
,
Rondina, Matthew
,
Rosser, Elisabeth
,
Santra, Saikat
,
Sargur, Ravishankar
,
Savic, Sinisa
,
Scully, Marie
,
Sewell, Carrock
,
Smith, Kenneth
,
Southgate, Laura
,
Stauss, Hans
,
Stein, Penelope
,
Talks, Kate
,
Thomas, Ellen
,
Thrasher, Adrian
,
Tischkowitz, Marc
,
Titterton, Catherine
,
Turro, Ernest
,
von Ziegenweldt, Julie
,
Vonk Noordegraaf, Anton
,
Wakeling, Emma
,
Wanjiku, Ivy
,
Welch, Steve
,
Westbury, Sarah
,
Woods, Geoffrey
,
Yong, Patrick
,
Webster, Andrew R.
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American journal of human genetics
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6
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes
von
West, Hannah
,
Carss, Keren
,
Shakeel, Hassan
,
Adlard, Julian
,
Cole, Trevor
,
Kwong, Ava
,
Paterson, Joan
,
Searle, Claire
,
Skytte, Anne-Bine
,
Aitman, Timothy
,
Ambegaonkar, Gautum
,
Antrobus, Richard
,
Arno, Gavin
,
Astle, William
,
Attwood, Antony
,
Austin, Steve
,
Bakchoul, Tamam
,
Bennett, David
,
Bitner-Glindzicz, Maria
,
Bleda, Marta
,
Bolton-Maggs, Paula
,
Booth, Claire
,
Clements-Brod, Naomi
,
Clowes, Virginia
,
Collins, Peter
,
Cookson, Victoria
,
Creaser-Myers, Amanda
,
DaCosta, Rosa
,
Davies, Sophie
,
Deegan, Patrick
,
Dewhurst, Eleanor
,
Doffinger, Rainer
,
Drewe, Elizabeth
,
Favier, Remi
,
Firth, Helen
,
Furie, Bruce
,
Furnell, Abigail
,
Gardham, Alice
,
Gissen, Paul
,
Gomez, Keith
,
Graf, Stefan
,
Gräf, Stefan
,
Greenhalgh, Alan
,
Hackett, Scott
,
Haimel, Matthias
,
Herwadkar, Archana
,
Holder, Muriel
,
Huissoon, Aarnoud
,
James, Roger
,
Kennedy, Fiona
,
Kingston, Nathalie
,
Kuijpers, Taco
,
Lawrie, Allan
,
Lentaigne, Claire
,
Machado, Rajiv
,
Maher, Eamonn
,
Mangles, Sarah
,
Manson, Ania
,
Matser, Vera
,
McDermott, Elizabeth
,
Megy, Karyn
,
Millar, Carolyn M.
,
Morrell, Nicholas
,
Ouwehand, Willem H.
,
Papadia, Sofia
,
Payne, Jeanette
,
Peacock, Andrew
,
Pollock, Val
,
Quinti, Isabella
,
Rayner-Matthews, Paula
,
Rehnstrom, Karola
,
Rhodes, Christopher J.
,
Richardson, Sylvia
,
Richter, Alex
,
Rondina, Matthew
,
Rosser, Elisabeth
,
Rue-Albrecht, Kevin
,
Sargur, Ravishankar
,
Savic, Sinisa
,
Schotte, Gwen
,
Schulze, Harald
,
Seneviratne, Suranjith
,
Shamardina, Olga
,
Simeoni, Ilenia
,
Staines, Simon
,
Stark, Hannah
,
Stock, Sophie
,
Thaventhiran, James
,
Thompson, Dorothy
,
Toh, Cheng-Hock
,
Turek, Wojciech
,
Wassmer, Evangeline
,
Watt, Christopher
,
Wharton, John
,
Williamson, Catherine
,
Woods, Geoff
,
Wort, John
,
Yeatman, Nigel
,
Tischkowitz, Marc D.
,
Maher, Eamonn R.
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American journal of human genetics
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Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
von
Arno, Gavin
,
Zihni, Ceniz
,
Robson, Anthony G.
,
Fiorentino, Alessia
,
Black, Graeme
,
Ponitkos, Nikos
,
Holder, Graham E.
,
Aitman, Timothy
,
Alachkar, Hana
,
Allsup, David
,
Anderson, Julie
,
Armstrong, Ruth
,
Arumugakani, Gururaj
,
Ashford, Sofie
,
Bakchoul, Tamam
,
Bariana, Tadbir K.
,
Bibi, Shahnaz
,
Bitner-Glindzicz, Maria
,
Bolton-Maggs, Paula
,
Brady, Angie
,
Brown, Matthew
,
Caulfield, Mark
,
Chitre, Manali
,
Clowes, Virginia
,
Coghlan, Gerry
,
Collins, Peter
,
Creaser-Myers, Amanda
,
DaCosta, Rosa
,
Davies, Sophie
,
Deegan, Patrick
,
Deshpande, Charu
,
Doffinger, Rainer
,
Egner, William
,
Erwood, Marie
,
Favier, Remi
,
Flinter, Frances
,
Furie, Bruce
,
Furnell, Abigail
,
Gardham, Alice
,
Gattens, Michael
,
Ghataorhe, Pavandeep K.
,
Gibbs, Simon
,
Gilmour, Kimberley
,
Gissen, Paul
,
Goddard, Sarah
,
Gordins, Pavel
,
Greinacher, Andreas
,
Grigoriadou, Sofia
,
Hayman, Grant
,
Henderson, Robert
,
Henskens, Yvonne
,
Holden, Simon
,
Hu, Fengyuan
,
Jolles, Stephen
,
Josifova, Dragana
,
Keeling, David
,
Kelleher, Peter
,
Kelly, Anne M.
,
Kuijpers, Taco W.
,
Kumararatne, Dinakantha
,
Kurian, Manju
,
Laffan, Michael A.
,
Linger, Rachel
,
Machado, Rajiv
,
Manson, Ania
,
Markus, Hugh S.
,
Meehan, Sharon
,
Ouwehand, Willem H.
,
Park, Soo-Mi
,
Parker, Alasdair
,
Paterson, Joan
,
Peerlinck, Kathelijne
,
Perry, David J.
,
Qasim, Waseem
,
Rankin, Julia
,
Rehnstrom, Karola
,
Roberts, Irene
,
Roughley, Catherine
,
Rue-Albrecht, Kevin
,
Schulze, Harald
,
Shamardina, Olga
,
Shipley, Debbie
,
Simeoni, Ilenia
,
Stephens, Jonathan
,
Suntharalingam, Jay
,
Thachil, Jecko
,
Thaventhiran, James
,
Thomas, Ellen
,
Titterton, Catherine
,
Toh, Cheng-Hock
,
Turek, Wojciech
,
Turro, Ernest
,
Van Geet, Chris
,
Wakeling, Emma
,
Warner, Timothy Q.
,
Webster, Andrew
,
Wilkins, Martin
,
Young, Tim
,
Yu, Ping
,
Webster, Andrew R.
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American journal of human genetics
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8
The Interaction Between Respiratory Viruses and Pathogenic Bacteria in the Upper Respiratory Tract of Asymptomatic Aboriginal and Non-Aboriginal Children
von
Moore, Hannah C
,
Jacoby, Peter
,
Taylor, Amanda
,
Harnett, Gerry
,
Bowman, Jacinta
,
Riley, Thomas V
,
Reuter, Kelly
,
Smith, David W
,
Lehmann, Deborah
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The Pediatric infectious disease journal
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9
A pilot multicenter randomized controlled trial comparing Bankart repair and remplissage with the Latarjet procedure in patients with subcritical bone loss (STABLE): study protocol
von
Khan, Moin
,
Bedi, Asheesh
,
Degen, Ryan
,
Warner, Jon
,
Bhandari, Mohit
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Pilot and feasibility studies
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10
Correction to: A pilot multicenter randomized controlled trial comparing Bankart repair and remplissage with the Latarjet procedure in patients with subcritical bone loss (STABLE):...
von
Khan, Moin
,
Bedi, Asheesh
,
Degen, Ryan
,
Warner, Jon
,
Bhandari, Mohit
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Pilot and feasibility studies
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11
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data
von
Köhler, Sebastian
,
Doelken, Sandra C.
,
Mungall, Christopher J.
,
Bauer, Sebastian
,
Firth, Helen V.
,
Bailleul-Forestier, Isabelle
,
Black, Graeme C. M.
,
Brown, Danielle L.
,
Brudno, Michael
,
Campbell, Jennifer
,
FitzPatrick, David R.
,
Eppig, Janan T.
,
Jackson, Andrew P.
,
Freson, Kathleen
,
Girdea, Marta
,
Helbig, Ingo
,
Hurst, Jane A.
,
Jähn, Johanna
,
Jackson, Laird G.
,
Kelly, Anne M.
,
Ledbetter, David H.
,
Mansour, Sahar
,
Martin, Christa L.
,
Moss, Celia
,
Mumford, Andrew
,
Ouwehand, Willem H.
,
Park, Soo-Mi
,
Riggs, Erin Rooney
,
Scott, Richard H.
,
Sisodiya, Sanjay
,
Vooren, Steven Van
,
Wapner, Ronald J.
,
Wilkie, Andrew O. M.
,
Wright, Caroline F.
,
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
,
Leeuw, Nicole de
,
de Vries, Bert B. A.
,
Washingthon, Nicole L.
,
Smith, Cynthia L.
,
Westerfield, Monte
,
Schofield, Paul
,
Ruef, Barbara J.
,
Gkoutos, Georgios V.
,
Haendel, Melissa
,
Smedley, Damian
,
Lewis, Suzanna E.
,
Robinson, Peter N.
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Nucleic acids research
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Infant, Newborn
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Ingenta Connect
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Doaj Directory Of Open Access Journals
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Springerlink Journals - Autoholdings
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Springer Nature Oa Free Journals
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Cell Press Free Archives
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Infotrac Custom
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Elsevier Sciencedirect Journals
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Biomedcentral
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Journals@Ovid Lww Total Access Collection 2011
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Journals@Ovid Lww Legacy Archive
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Pubmed Central Open Access
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Oxford University Press Journals All Titles (1996-Current)
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Oxford University Press Journals Digital Archive Legacy
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Oxford Journals Open Access Collection
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