Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: can a diagnosis be made in patients not fulfilling electrodiagnostic criteria? von Liberatore, G., Manganelli, F., Doneddu, P. E., Cocito, D., Fazio, R., Briani, C., Filosto, M., Benedetti, L., Mazzeo, A., Antonini, G., Cosentino, G., Jann, S., Cortese, A., Marfia, G. A., Clerici, A. M., Siciliano, G., Carpo, M., Luigetti, M., Lauria, G., Rosso, T., Cavaletti, G., Santoro, L., Peci, E., Tronci, S., Ruiz, M., Cotti Piccinelli, S., Schenone, A., Leonardi, L., Toscano, A., Mataluni, G., Spina, E., Gentile, L., Nobile‐Orazio, E., Doneddu, Pietro Emiliano, Liberatore, Giuseppe, Gallia, Francesca, Nobile‐Orazio, Eduardo, Peci, Erdita, Cocito, Dario, Tronci, Stefano, Fazio, Raffaella, Manganelli, Fiore, Santoro, Lucio, Spina, Emanuele, Ruiz, Marta, Briani, Chiara, Cotti Piccinelli, Stefano, Filosto, Massimiliano, Beronio, Alessandro, Benedetti, Luana, Toscano, Antonio, Gentile, Luca, Mazzeo, Anna, Mataluni, Giorgia, Marfia, Girolama Alessandra, Piccolo, Laura, Cortese, Andrea, Cosentino, Giuseppe, Fierro, Brigida, Verrengia, Elena Pinuccia, Jann, Stefano, Bianchi, Elisa, Beghi, Ettore, Clerici, Angelo Maurizio, Scrascia, Federica, Carpo, Marinella, Garnero, Martina, Schenone, Angelo, Luigetti, Marco, Sabatelli, Mario, Dacci, Patrizia, Lauria, Giuseppe, Leonardi, Luca, Antonini, Giovanni, Rosso, Tiziana, Schirinzi, Erika, Siciliano, Gabriele, Balducci, Claudia, Cavaletti, Guido

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Effects of short‐to‐long term enzyme replacement therapy (ERT) on skeletal muscle tissue in late onset Pompe disease (LOPD) von Ripolone, M., Violano, R., Ronchi, D., Mondello, S., Nascimbeni, A., Colombo, I., Fagiolari, G., Bordoni, A., Fortunato, F., Lucchini, V., Saredi, S., Filosto, M., Musumeci, O., Tonin, P., Mongini, T., Previtali, S., Morandi, L., Angelini, C., Mora, M., Sandri, M., Sciacco, M., Toscano, A., Comi, G. P., Moggio, M.

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Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort von Montano, V., Lopriore, P., Gruosso, F., Carelli, V., Comi, G. P., Filosto, M., Lamperti, C., Mongini, T., Musumeci, O., Servidei, S., Tonin, P., Toscano, A., Primiano, G., Valentino, M. L., Bortolani, S., Marchet, S., Ricci, G., Modenese, A., Cotti Piccinelli, S., Risi, B., Meneri, M., Arena, I. G., Siciliano, G., Mancuso, Michelangelo

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Adult-onset mitochondrial movement disorders: a national picture from the Italian Network von Montano, V., Orsucci, D., Carelli, V., La Morgia, C., Valentino, M. L., Lamperti, C., Marchet, S., Musumeci, O., Toscano, A., Primiano, G., Santorelli, F. M., Ticci, C., Filosto, M., Rubegni, A., Mongini, T., Tonin, P., Servidei, S., Ceravolo, R., Siciliano, G., Mancuso, Michelangelo

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Risk factors for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP): antecedent events, lifestyle and dietary habits. Data from the Italian CIDP Database von Doneddu, P. E., Bianchi, E., Cocito, D., Manganelli, F., Fazio, R., Filosto, M., Mazzeo, A., Cosentino, G., Cortese, A., Jann, S., Clerici, A. M., Antonini, G., Siciliano, G., Luigetti, M., Marfia, G. A., Briani, C., Lauria, G., Rosso, T., Cavaletti, G., Carpo, M., Benedetti, L., Beghi, E., Liberatore, G., Santoro, L., Peci, E., Tronci, S., Cotti Piccinelli, S., Toscano, A., Piccolo, L., Verrengia, E. P., Leonardi, L., Schirinzi, E., Mataluni, G., Ruiz, M., Dacci, P., Nobile‐Orazio, E.

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LOPED study: looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population von Musumeci, O, la Marca, G, Spada, M, Mondello, S, Danesino, C, Comi, G P, Pegoraro, E, Antonini, G, Marrosu, G, Liguori, R, Morandi, L, Moggio, M, Massa, R, Ravaglia, S, Di Muzio, A, Filosto, M, Tonin, P, Di Iorio, G, Servidei, S, Siciliano, G, Angelini, C, Mongini, T, Toscano, A

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Observational clinical study in juvenile-adult glycogenosis type 2 patients undergoing enzyme replacement therapy for up to 4 years von Angelini, C., Semplicini, C., Ravaglia, S., Bembi, B., Servidei, S., Pegoraro, E., Moggio, M., Filosto, M., Sette, E., Crescimanno, G., Tonin, P., Parini, R., Morandi, L., Marrosu, G., Greco, G., Musumeci, O., Di Iorio, G., Siciliano, G., Donati, M. A., Carubbi, F., Ermani, M., Mongini, T., Toscano, A.

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Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network von Orsucci, D., Angelini, C., Bertini, E., Carelli, V., Comi, G. P., Federico, A., Minetti, C., Moggio, M., Mongini, T., Santorelli, F. M., Servidei, S., Tonin, P., Ardissone, A., Bello, L., Bruno, C., Ienco, E. Caldarazzo, Diodato, D., Filosto, M., Lamperti, C., Moroni, I., Musumeci, O., Pegoraro, E., Primiano, G., Ronchi, D., Rubegni, A., Salvatore, S., Sciacco, M., Valentino, M. L., Vercelli, L., Toscano, A., Zeviani, M., Siciliano, G., Mancuso, M.

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A two part, multi-centre, multiple dose study of Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase (EETP) in patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (MNG... von Nirmalananthan, N, Levene, M, Filosto, M, Klopstock, T, Kornblum, C, Mandel, H, Rahman, S, Roubertie, A, Scarpelli, M, Bax, B.E

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The role of muscle biopsy in investigating isolated muscle pain von FILOSTO, M, TONIN, P, VATTEMI, G, BERTOLASI, L, SIMONATI, A, RIZZUTO, N, TOMELLERI, G

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The brain in late-onset glycogenosis II: a structural and functional MRI study von Borroni, Barbara, Cotelli, M. S., Premi, E., Gazzina, S., Cosseddu, M., Formenti, A., Gasparotti, R., Filosto, M., Padovani, A.

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POLG mutations causing ophthalmoplegia, sensorimotor polyneuropathy, ataxia, and deafness von MANCUSO, M, FILOSTO, M, BELLAN, M, LIGUORI, R, MONTAGNA, P, BARUZZI, A, DIMAURO, S, CARELLI, V

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Clinical and molecular features of a large cohort of Italian McArdle patients von Cassandrini, D, Tonin, P, Morandi, L, Musumeci, O, Filosto, M, Siciliano, G, Pegoraro, E, Santoro, L, Massa, R, Mongini, T, Sacchini, M, Bertini, E, Marrosu, G, Rigoldi, M, Burlina, A, Pini, A, Previtali, S, Santorelli, F, Toscano, A, Bruno, C

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Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology von Bakker, Mark K., van Vugt, Joke J. F. A., Hop, Paul J., Westra, Harm-Jan, Deelen, Patrick, Hannon, Eilis, Dolzhenko, Egor, Westeneng, Henk-Jan, Tazelaar, Gijs H. P., van Eijk, Kristel R., Kooyman, Maarten, Byrne, Ross P., Doherty, Mark, Heverin, Mark, Al Khleifat, Ahmad, Iacoangeli, Alfredo, Shatunov, Aleksey, Smith, Bradley N., Chandran, Siddharthan, Pal, Suvankar, Morrison, Karen E., Shaw, Pamela J., Hardy, John, Sendtner, Michael, Meyer, Thomas, Başak, Nazli, van der Kooi, Anneke J., Ratti, Antonia, Fogh, Isabella, Lauria, Giuseppe, Corti, Stefania, Sorarù, Gianni, Filosto, Massimiliano, Chiò, Adriano, Calvo, Andrea, Brunetti, Maura, Nefussy, Beatrice, Osmanovic, Alma, Lerner, Yossef, Gotkine, Marc, Bell, Shaughn, Vourc’h, Patrick, Corcia, Philippe, Salachas, François, Mora Pardina, Jesus S., Rojas-García, Ricardo, Ross, Jay P., Weishaupt, Jochen H., Brenner, David, Bensimon, Gilbert, Payan, Christine A. M., Saker-Delye, Safa, Wood, Nicholas W., Rademakers, Rosa, Lieb, Wolfgang, Olsen, Catherine M., Uitterlinden, Andre G., Hofman, Albert, Rietschel, Marcella, Traynor, Bryan J., Mitne Neto, Miguel, Cauchi, Ruben J., Gaur, Nayana, Ilse, Benjamin, Stubendorff, Beatrice, Witte, Otto W., Steinbach, Robert, Graff, Caroline, Ataulina, Anastasia, Rogelj, Boris, Koritnik, Blaž, Zidar, Janez, Ravnik-Glavač, Metka, Glavač, Damjan, Stević, Zorica, Drory, Vivian, Povedano, Monica, Blair, Ian P., Kiernan, Matthew C., Furlong, Sarah, Mathers, Susan, Nicholson, Garth A., Pamphlett, Roger, Rowe, Dominic B., Williams, Kelly L., Mather, Karen A., Sachdev, Perminder S., Wallace, Leanne, Pinto, Susana, Rouleau, Guy A., Breen, Gerome, Brown, Robert H., Andersen, Peter M., McRae, Allan F., Davey Smith, George, Gaunt, Tom R., Eberle, Michael A., Wray, Naomi R., Van Damme, Philip, Veldink, Jan H.

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G.P.136 von Maggi, L, Brugnoni, R, Colleoni, L, Kapetis, D, Ardissone, A, Pini, A, Ricci, G, Vercelli, L, Ravaglia, S, Moroni, I, Pegoraro, E, Lo Monaco, M, Sansone, V, Meola, G, Siciliano, G, Mongini, T, Filosto, M, Morandi, L, Mantegazza, R, Bernasconi, P

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T.P.18 von Sciacco, M, Ronchi, D, Ripolone, M, Violano, R, Lucchini, V, Xhani, R, Comi, G.P, Fortunato, F, Bordoni, A, Tonin, P, Filosto, M, Previtali, S, Mongini, T, Vercelli, L, Vittonatto, E, Toscano, A, Musumeci, O, Barca, E, Angelini, C, Lamperti, C, Mora, M, Morandi, L, Moggio, M

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Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy von Halter, Joerg P, Michael, W, Schüpbach, M, Mandel, Hanna, Casali, Carlo, Orchard, Kim, Collin, Matthew, Valcarcel, David, Rovelli, Attilio, Filosto, Massimiliano, Dotti, Maria T, Marotta, Giuseppe, Pintos, Guillem, Barba, Pere, Accarino, Anna, Ferra, Christelle, Illa, Isabel, Beguin, Yves, Bakker, Jaap A, Boelens, Jaap J, de Coo, Irenaeus F M, Fay, Keith, Sue, Carolyn M, Nachbaur, David, Zoller, Heinz, Sobreira, Claudia, Pinto Simoes, Belinda, Hammans, Simon R, Savage, David, Martí, Ramon, Chinnery, Patrick F, Elhasid, Ronit, Gratwohl, Alois, Hirano, Michio

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Sarcoidosis and inclusion body myositis von Vattemi, G., Tonin, P., Marini, M., Guadagnin, M. L., Dal Pra, B., Simonati, A., Filosto, M., Tomelleri, G.

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625P From phenotype to genotype: diagnosis pitfalls in atypical FSHD cases von Torri, F., Strafella, C., Vercelli, L., Gadaleta, G., Risi, B., Colantoni, L., Giardina, E., Filosto, M., Mongini, T., Siciliano, G., Ricci, G.

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619P Normal and borderline-sized D4Z4 alleles in FSHD1-mimics: a multicentric Italian review of cases von Gadaleta, G., Vercelli, L., Urbano, G., Rolle, E., Torri, F., Pugliese, A., Maggi, L., Tupler, R., Filosto, M., Rodolico, C., Ruggiero, L., Ricci, G., Siciliano, G., Mongini, T.

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