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Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy
von
Magrinelli, F
,
Cali, E
,
Braga, VL
,
Yis, U
,
Tomoum, H
,
Shamseldin, H
,
Raiman, J
,
Kernstock, C
,
Rezende Filho, FM
,
Povoas Barsottini, OG
,
Taylor, RW
,
Ostergaard, E
,
Tamim, A
,
Schaeferhoff, K
,
Ferraz Sallum, JM
,
Zaki, MS
,
Kok, F
,
Bhatia, KP
,
Wissinger, B
,
Sergeant, K
,
Haack, TB
,
Horvath, R
,
Hiz, S
,
Alkuraya, FS
,
Houlden, H
,
Pedroso, JL
,
Maroofian, R
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