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    Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen‐treated patients with spinal muscular atrophy von Kölbel, Heike, Pechmann, Astrid, Wirth, Brunhilde, Rombo, Roman, Sickmann, Albert, Lochmüller, Hanns, Roos, Andreas, Andres, Barbara, Baum, Tobias, Baumgartner, Manuela, Baur, Ute, Becker, Benedikt, Bernert, Günther, Birsak, Theresa, Bellut, Julia, Bertsche, Astrid, Blaschek, Astrid, Braun, Nathalie, Braun, Sarah, Burgenmeister, Nadine, Claus, Nicole, Cordts, Isabell, Deba, Timo, Marina, Adela Della, Denecke, Jonas, Deschauer, Marcus, Dörnbrack, Katharina, Driemeyer, Joenna, Eckenweiler, Matthias, Eisenkölbl, Astrid, Fiedler, Barbara, Fischer, Michal, Freigang, Maren, Friese, Johannes, Gaiser, Philippa, Geitmann, Stephanie, Goldhahn, Klaus, Grosskreutz, Julian, Guillemot, Helene, Günther, René, Hagenacker, Tim, Hahn, Andreas, Hartmann, Hans, Hobbiebrunken, Elke, Friedrich Hoffmann, Georg, Holzwarth, Dorothea, Horber, Veronka, Jansen, Eva, Kaindl, Angela, Klamroth, Jennifer, Christoph Koch, Jan, Köhler, Cornelia, Koelker, Stefan, Kolzter, Kirsten, Korschinsky, Brigitte, Küpper, Hanna, Lehnert, Ilka, Lingor, Paul, Metelmann, Moritz, Meyer, Sascha, von Moers, Arpad, Müller, Monika, Müller, Petra, Müller‐Felber, Wolfgang, Neuwirth, Christoph, Odorfer, Thorsten, Pauschek, Josefine, Pickrodt, Katrin, Pühringer, Manuel, Quinten, Anna Lisa, Rappold, Mika, Reihle, Christof, Rödiger, Annekathrin, Saffari, Afshin, Schneider, Joanna, Schoene‐Bake, Christoph, Schreiber, Gudrun, Schwersenz, Inge, Steuernagel, Daniela, Stögmann, Eva, Stolte, Benjamin, Stoltenburg, Corinna, Stüve, Burkhard, Tassoni, Adrian, Thiele, Simone, Topakian, Raffi, Vogt, Sibylle, Vollmann, Peter, Walter, Maggie C., Warken, Birgit, Weber, Markus, Weiss, Deike, Weiss, Simone, Wiebe, Nils, Wochner, Katarzyna, Zeiner, Fiona, Zeisler, Daniela, Zeller, Daniel, Zemlin, Michael, Ziegler, Andreas

    Veröffentlicht in European journal of neurology

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    Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings von Schmidt, Axel, Danyel, Magdalena, Brunet, Theresa, Knaus, Alexej, Moosa, Shahida, Averdunk, Luisa, Sczakiel, Henrike Lisa, Schwartzmann, Sarina, Mensah, Martin Atta, Pantel, Jean Tori, Holtgrewe, Manuel, Weiß, Claudia, Weinhold, Natalie, Suter, Aude-Annick, Stoltenburg, Corinna, Neugebauer, Julia, Kallinich, Tillmann, Kornak, Uwe, Nguyen, Hoa Huu Phuc, Hoffjan, Sabine, Rothoeft, Tobias, Brinkmann, Folke, Sivalingam, Sugirthan, Mangold, Elisabeth, Kreiss, Martina, Spier, Isabel, Stieber, Christiane, Karakostas, Pantelis, Schäfer, Valentin S., Bernsen, Sarah, Weydt, Patrick, Castro-Gomez, Sergio, Aziz, Ahmad, Kimmich, Okka, Önder, Demet, Kumar, Sheetal, Tacik, Pawel, Basin, Meghna Ahuja, Lee-Kirsch, Min Ae, Schuetz, Catharina, Körholz, Julia, Kaiser, Frank J., Manka, Eva, Munteanu, Martin, Hirtz, Raphael, Schlein, Christian, Lisfeld, Jasmin, Herget, Theresia, Weiler-Normann, Christina, Ullrich, Kurt, Schramm, Christoph, Tibelius, Alexandra, Schwaibold, Eva M. C., Schaaf, Christian P., Zawada, Michal, Hinderhofer, Katrin, Okun, Pamela M., Choukair, Daniela, Bettendorf, Markus, Ripke, Annekatrin, Pauly, Martje, Lohmann, Katja, Bäumer, Tobias, Westphal, Dominik S., Strom, Tim, Kovacs, Reka, Riedhammer, Korbinian M., Mayerhanser, Katharina, Oexle, Konrad, Krenn, Martin, Makowski, Christine, Weigand, Heike, Schröder, Sebastian, Vill, Katharina, Hauck, Fabian, Borggraefe, Ingo, Kurth, Ingo, Knopp, Cordula, Begemann, Matthias, Kraft, Florian, Lemke, Johannes R., Hentschel, Julia, Strehlow, Vincent, Abou Jamra, Rami, Demidov, German, Zeltner, Lena, Schöls, Ludger J., Magg, Janine, Bevot, Andrea, Kehrer, Christiane, Turro, Ernest, Horn, Denise, Grüters-Kieslich, Annette, Klein, Christoph, Nöthen, Markus, Riess, Olaf, Meitinger, Thomas, Krude, Heiko, Krawitz, Peter M., Haack, Tobias

    Veröffentlicht in Nature genetics

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