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Rolandic Mitochondrial Encephalomyelopathy and MT-ND3 Mutations
von
Werner, Klaus G.E., MD, PhD
,
Morel, Chantal F., MD
,
Kirton, Adam, MD
,
Benseler, Susanne M., MD
,
Shoffner, John M., MD
,
Addis, Jane B.L., BSc
,
Robinson, Brian H., PhD
,
Burrowes, Delilah M., MD
,
Blaser, Susan I., MD
,
Epstein, Leon G., MD
,
Feigenbaum, Annette S.J., MD
Veröffentlicht in
Pediatric neurology
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MELAS syndrome, cardiomyopathy, rhabdomyolysis, and autism associated with the A3260G mitochondrial DNA mutation
von
Connolly, Barbara S.
,
Feigenbaum, Annette S.J.
,
Robinson, Brian H.
,
Dipchand, Anne I.
,
Simon, David K.
,
Tarnopolsky, Mark A.
Veröffentlicht in
Biochemical and biophysical research communications
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Screening for Carriers of Tay-Sachs Disease among Ashkenazi Jews: A Comparison of DNA-Based and Enzyme-Based Tests
von
Triggs-Raine, Barbara L
,
Feigenbaum, Annette S.J
,
Natowicz, Marvin
,
Skomorowski, Marie-Anne
,
Schuster, Sheldon M
,
Clarke, Joe T.R
,
Mahuran, Don J
,
Kolodny, Edwin H
,
Gravel, Roy A
Veröffentlicht in
The New England journal of medicine
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