Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic von Bučková, H., Nosková, H., Borská, R., Réblová, K., Pinková, B., Zapletalová, E., Kopečková, L., Horký, O., Němečková, J., Gaillyová, R., Nagy, Z., Veselý, K., Hermanová, M., Stehlíková, K., Fajkusová, L.

Volltext

Familial Hypercholesterolemia in the Czech Republic: More Than 17 Years of Systematic Screening Within the MedPed Project von VRABLÍK, M., VACLOVÁ, M., TICHÝ, L., SOŠKA, V., BLÁHA, V., FAJKUSOVÁ, L., ČEŠKA, R., ŠATNÝ, M., FREIBERGER, T.

Volltext

Ten years of DNA diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic von Kopečková, L., Bučková, H., Kýrová, J., Gaillyová, R., Němečková, J., Jeřábková, B., Veselý, K., Stehlíková, K., Fajkusová, L.

Volltext

Atypical phenotype of DMD carrier von Haberlova, J, Fajkusová, L, Zámečník, J, Hedvičáková, P, Dvořáková, L

Volltext

Diagnostic difficulties in muscular dystrophy due to LAMA2 mutations – A case report of affected father and his son von Haberlová, J, Barresi, R, Fajkusová, L

Volltext

Sequestration of MBNL1 in tissues of patients with myotonic dystrophy type 2 von Lukáš, Z, Falk, M, Feit, J, Souček, O, Falková, I, Štefančíková, L, Janoušová, E, Fajkusová, L, Zaorálková, J, Hrabálková, R

Volltext

Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic von Stehlíková, K., Skálová, D., Zídková, J., Haberlová, J., Voháňka, S., Mazanec, R., Mrázová, L., Vondráček, P., Ošlejšková, H., Zámečník, J., Honzík, T., Zeman, J., Magner, M., Šišková, D., Langová, M., Gregor, V., Godava, M., Smolka, V., Fajkusová, L.

Volltext

Molecular Genetic Background of an Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in the Czech Republic von TICHÝ, L., FAJKUSOVÁ, L., ZAPLETALOVÁ, P., SCHWARZOVÁ, L., VRABLÍK, M., FREIBERGER, T.

Volltext

G.P.277 - Diagnostic difficulties in muscular dystrophy due to LAMA2 mutations – A case report of affected father and his son von Haberlová, J., Barresi, R., Fajkusová, L.

Volltext

Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure von Jeřábková, B., Marek, J., Bučková, H., Kopečková, L., Veselý, K., Valíčková, J., Fajkus, J., Fajkusová, L.

Volltext

P.123 - Atypical phenotype of DMD carrier von Haberlova, J., Fajkusová, L., Zámečník, J., Hedvičáková, P., Dvořáková, L.

Volltext

Functional analysis of mutations located in the LDL receptor signal sequence coding region von Freiberger, T, Pavlouskova, J, Reblova, K, Tichy, L, Fajkusova, L

Volltext

The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic – More homozygotes revealed by DNA testing von Tichy, L, Freiberger, T, Vrablik, M, Soska, V, Fajkusova, L

Volltext

G.P.222 von Stehlikova, K, Skalova, D, Hruba, Z, Fajkusova, L

Volltext

Fifteen years of active search for patients with familial hypercholesterolemia in the Czech Republic von Freiberger, T, Fajkusova, L, Tichy, L, Soska, V, Ravcukova, B, Ceska, R, Vrablik, M

Volltext

Mutation analysis of the GALT gene in Czech and Slovak galactosemia populations: Identification of six novel mutations, including a stop codon mutation (X380R) von Kozák, Libor, Francová, Hana, Fajkusová, Lenka, Pijácková, Anna, Macku, Jindriška, Štastná, Sylvie, Peškovová, Karolína, Martincová, Olga, Krijt, Jakub, Bzdúch, Vladimír

Volltext

P5.12 Congenital myotonia caused by mutations in the chloride channel ClC-1 in the South Moravian Region of Czech Republic von Vohanka, S, Paclova, D, Fajkusova, L, Bednarik, J

Volltext

Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure: Analysis of... von Jeřábková, B., Marek, J., Bučková, H., Kopečková, L., Veselý, K., Valíčková, J., Fajkus, J., Fajkusová, L.

Volltext

Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure von Jeřábková, B., Marek, J., Bučková, H., Kopečková, L., Veselý, K., Valíčková, J., Fajkus, J., Fajkusová, L.

Volltext

G.P.44 Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients von Hermanova, M, Stehlikova, K, Vondracek, P, Mrazova, L, Vohanka, S, Fajkusova, L

Volltext