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Is SOD1 loss of function involved in amyotrophic lateral sclerosis?
Veröffentlicht in Brain (London, England : 1878)
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Homozygosity for the C9orf72 GGGGCC repeat expansion in frontotemporal dementia
Veröffentlicht in Acta neuropathologica
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Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy
Veröffentlicht in Neurology
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Genetic analysis of the cytoplasmic dynein subunit families
Veröffentlicht in PLoS computational biology
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Down syndrome—recent progress and future prospects
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Analysis of motor dysfunction in Down Syndrome reveals motor neuron degeneration
Veröffentlicht in PLoS genetics
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Association of Dementia With Mortality Among Adults With Down Syndrome Older Than 35 Years
Veröffentlicht in JAMA neurology
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Deletion at ITPR1 underlies ataxia in mice and spinocerebellar ataxia 15 in humans
Veröffentlicht in PLoS genetics
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Genomically humanized mice: technologies and promises
Veröffentlicht in Nature reviews. Genetics
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