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Diagnostic pitfall in antenatal manifestations of CPT II deficiency
Veröffentlicht in Clinical genetics
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MRI as diagnostic tool in early-onset peroxisomal disorders
Veröffentlicht in Neurology
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Refsum disease is caused by mutations in the phytanoyl-CoA hydroxylase gene
Veröffentlicht in Nature genetics
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Peroxisomal trans-2-enoyl-CoA reductase is involved in phytol degradation
Veröffentlicht in FEBS letters
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Tremor and deep white matter changes in α-methylacyl-CoA racemase deficiency
Veröffentlicht in Neurology
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Reinvestigation of trihydroxycholestanoic acidemia reveals a peroxisome biogenesis disorder
Veröffentlicht in Neurology
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Pitfall in Metabolic Screening in a Patient with Fatal Peroxisomal β-Oxidation Defect
Veröffentlicht in Neuropediatrics
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