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SRD5A3-CDG: A patient with a novel mutation
Veröffentlicht in European journal of paediatric neurology
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Phenotype-genotype correlations in patients with Marinesco-Sjögren syndrome
Veröffentlicht in Clinical genetics
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Plasma leptin levels of large for gestational age and small for gestational age infants
Veröffentlicht in Acta Paediatrica
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A case with rare type of congenital disorder of glycosylation: PGM1-CDG
Veröffentlicht in Genetic Counseling
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Cerebrospinal Fluid and Serum Nitric Oxide Levels in Asphyxiated Newborns
Veröffentlicht in Biology of the neonate
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Neuron-Specific Enolase Levels and Neuroimaging in Asphyxiated Term Newborns
Veröffentlicht in Journal of child neurology
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The co-existence of Fabry and celiac diseases: a case report
Veröffentlicht in Pediatric nephrology (Berlin, West)
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