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Mutations in the GABA transporter SLC6A1 cause epilepsy with myoclonic atonic seizures
von
Carvill, Gemma L.
,
McMahon, Jacinta M.
,
Schneider, Amy
,
Zemel, Matthew
,
Myers, Candace T.
,
Saykally, Julia
,
Nguyen, John
,
Robbiano, Angela
,
Zara, Federico
,
Specchio, Nicola
,
Mecarelli, Oriano
,
Smith, Robert L.
,
Leventer, Richard J.
,
Møller, Rikke S.
,
Nikanorova, Marina
,
Dimova, Petia
,
Jordanova, Albena
,
Petrou, Steven
,
Helbig, Ingo
,
Striano, Pasquale
,
Weckhuysen, Sarah
,
Berkovic, Samuel F.
,
Scheffer, Ingrid E.
,
Mefford, Heather C.
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations
von
Djémié, Tania
,
Weckhuysen, Sarah
,
von Spiczak, Sarah
,
Carvill, Gemma L
,
Jaehn, Johanna
,
Anttonen, Anna-Kaisa
,
Brilstra, Eva
,
Caglayan, Hande S
,
de Kovel, Carolien G
,
Depienne, Christel
,
Gaily, Eija
,
Gennaro, Elena
,
Giraldez, Beatriz G
,
Gormley, Padhraig
,
Guerrero-López, Rosa
,
Guerrini, Renzo
,
Hämäläinen, Eija
,
Hartmann, Corinna
,
Hernandez-Hernandez, Laura
,
Hjalgrim, Helle
,
Koeleman, Bobby P C
,
Leguern, Eric
,
Lehesjoki, Anna-Elina
,
Lemke, Johannes R
,
Leu, Costin
,
Marini, Carla
,
McMahon, Jacinta M
,
Mei, Davide
,
Møller, Rikke S
,
Muhle, Hiltrud
,
Myers, Candace T
,
Nava, Caroline
,
Serratosa, Jose M
,
Sisodiya, Sanjay M
,
Stephani, Ulrich
,
Striano, Pasquale
,
van Kempen, Marjan J A
,
Verbeek, Nienke E
,
Usluer, Sunay
,
Zara, Federico
,
Palotie, Aarno
,
Mefford, Heather C
,
Scheffer, Ingrid E
,
De Jonghe, Peter
,
Helbig, Ingo
,
Suls, Arvid
,
EuroEPINOMICS‐RES Dravet working group
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Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations
von
Djémié, T
,
Weckhuysen, S
,
von Spiczak, S
,
Carvill, GL
,
Jaehn, J
,
Anttonen, A-K
,
Brilstra, E
,
Caglayan, HS
,
de Kovel, CG
,
Depienne, C
,
Gaily, E
,
Gennaro, E
,
Giraldez, BG
,
Gormley, P
,
Guerrero-López, R
,
Guerrini, R
,
Hämäläinen, E
,
Hartmann, C
,
Hernandez-Hernandez, L
,
Hjalgrim, H
,
Koeleman, BPC
,
Leguern, E
,
Lehesjoki, A-E
,
Lemke, JR
,
Leu, C
,
Marini, C
,
McMahon, JM
,
Mei, D
,
Møller, RS
,
Muhle, H
,
Myers, CT
,
Nava, C
,
Serratosa, JM
,
Sisodiya, SM
,
Stephani, U
,
Striano, P
,
van Kempen, MJA
,
Verbeek, NE
,
Usluer, S
,
Zara, F
,
Palotie, A
,
Mefford, HC
,
Scheffer, IE
,
De Jonghe, P
,
Helbig, I
,
Suls, A
,
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