Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa von Has, C., Liu, L., Bolling, M.C., Charlesworth, A.V., El Hachem, M., Escámez, M.J., Fuentes, I., Büchel, S., Hiremagalore, R., Pohla‐Gubo, G., Akker, P.C., Wertheim‐Tysarowska, K., Zambruno, G.

Volltext

Prevalence of Dystrophic Epidermolysis Bullosa in Spain: A Population-Based Study Using the 3-Source Capture–Recapture Method. Evidence of a Need for Improvement in Care von Hernandez-Martín, A, Aranegui, B, Escámez, M.J, de Lucas, R, Vicente, A, Rodríguez-Díaz, E, Bernabeu-Wittel, J, Gonzalez-Hermosa, R, García-Patos, V, Ginarte, M, Mascaró, J.M, Corredera, C, Baselga, E, Santiago, J.L, Chaves, A, Román, C, Évole, M, Martin-Santiago, A, Torrelo, A, del Río, M, Feito, M, Gonzalez-Enseñat, M.A, Romero, G, Morcillo-Makow, E, Abaitua, I, García-Doval, I

Volltext

Mechanistic interrogation of mutation-independent disease modulators of RDEB identifies the small leucine-rich proteoglycan PRELP as a TGF-β antagonist and inhibitor of fibrosis von Chacón-Solano, E., León, C., Carretero, M., García, M., Sánchez-Domínguez, R., Quero, F., Méndez-Jiménez, E., Bonafont, J., Ruiz-Mezcua, B., Escámez, M.J., Larcher, F., del Río, M.

Volltext

Diagnóstico genético de la epidermólisis bullosa: recomendaciones de un grupo español de expertos von Sánchez-Jimeno, C, Escámez, M.J, Ayuso, C, Trujillo-Tiebas, M.J, del Río, M

Volltext

Fibroblast activation and abnormal extracellular matrix remodelling as common hallmarks in three cancer‐prone genodermatoses von Chacón‐Solano, E., León, C., Díaz, F., García‐García, F., García, M., Escámez, M.J., Guerrero‐Aspizua, S., Conti, C.J., Mencía, Á., Martínez‐Santamaría, L., Llames, S., Pévida, M., Carbonell‐Caballero, J., Puig‐Butillé, J.A., Maseda, R., Puig, S., de Lucas, R., Baselga, E., Larcher, F., Dopazo, J., Río, M.

Volltext

Prevalence of Dystrophic Epidermolysis Bullosa in Spain: A Population-Based Study Using the 3-Source Capture–Recapture Method. Evidence of a Need for Improvement in Care von Hernandez-Martín, A, Aranegui, B, Escámez, M.J, de Lucas, R, Vicente, A, Rodríguez-Díaz, E, Bernabeu-Wittel, J, Gonzalez-Hermosa, R, García-Patos, V, Ginarte, M, Mascaró, J.M, Corredera, C, Baselga, E, Santiago, J.L, Chaves, A, Román, C, Évole, M, Martin-Santiago, A, Torrelo, A, del Río, M, Feito, M, Gonzalez-Enseñat, M.A, Romero, G, Morcillo-Makow, E, Abaitua, I, García-Doval, I

Volltext

New guidelines for the diagnosis of epidermolysis bullosa von Has, C., Liu, L., Bolling, M.C., Charlesworth, A.V., El Hachem, M., Escámez, M.J., Fuentes, I., Büchel, S., Hiremagalore, R., Pohla‐Gubo, G., Akker, P.C., Wertheim‐Tysarowska, K., Zambruno, G.

Volltext

Epidermólisis bullosa en España: Estudio observacional de una cohorte de pacientes atendidos en un centro de referencia nacional von R. Maseda Pedrero, L. Quintana Castanedo, I. Pérez Conde, M. Jiménez González, M.J. Escámez Toledano, R. de Lucas Laguna

Volltext

大疱性表皮松解症诊断的新指南 von Has, C., Liu, L., Bolling, M.C., Charlesworth, A.V., El Hachem, M., Escámez, M.J., Fuentes, I., Büchel, S., Hiremagalore, R., Pohla‐Gubo, G., Akker, P.C., Wertheim‐Tysarowska, K., Zambruno, G.

Volltext

Fibroblast activation and ECM remodelling in genodermatoses von Chacón‐Solano, E., León, C., Díaz, F., García‐García, F., García, M., Escámez, M.J., Guerrero‐Aspizua, S., Conti, C.J., Mencía, Á., Martínez‐Santamaría, L., Llames, S., Pévida, M., Carbonell‐Caballero, J., Puig‐Butillé, J.A., Maseda, R., Puig, S., Lucas, R., Baselga, E., Larcher, F., Dopazo, J., Río, M.

Volltext

遗传性皮肤病中的纤维母细胞活化和 ECM 重塑 von Chacón‐Solano, E., León, C., Díaz, F., García‐García, F., García, M., Escámez, M.J., Guerrero‐Aspizua, S., Conti, C.J., Mencía, Á., Martínez‐Santamaría, L., Llames, S., Pévida, M., Carbonell‐Caballero, J., Puig‐Butillé, J.A., Maseda, R., Puig, S., Lucas, R., Baselga, E., Larcher, F., Dopazo, J., Río, M.

Volltext

Genetic Diagnosis of Epidermolysis Bullosa: Recommendations From an Expert Spanish Research Group von Sánchez-Jimeno, C., Escámez, M.J., Ayuso, C., Trujillo-Tiebas, M.J., del Río, M.

Volltext

The first COL7A1 mutation survey in a large Spanish dystrophic epidermolysis bullosa cohort: c.6527insC disclosed as an unusually recurrent mutation von Escámez, M.J., García, M., Cuadrado-Corrales, N., Llames, S.G., Charlesworth, A., De Luca, N., Illera, N., Sánchez-Jimeno, C., Holguín, A., Duarte, B., Trujillo-Tiebas, M.J., Vicario, J.L., Santiago, J.L., Hernández-Martín, A., Torrelo, A., Castiglia, D., Ayuso, C., Larcher, F., Jorcano, J.L., Meana, A., Meneguzzi, G., Zambruno, G., Del Rio, M.

Volltext

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: the origin of the c.6527insC mutation in the Spanish population von Sanchez-Jimeno, C., Cuadrado-Corrales, N., Aller, E., García, M., Escámez, M.J., Illera, N., Trujillo-Tiebas, M.J., Ayuso, C., Millán, J.M., Del Río, M.

Volltext

大疱性表皮松解症诊断的新指南 von Has, C., Liu, L., Bolling, M.C., Charlesworth, A.V., El Hachem, M., Escámez, M.J., Fuentes, I., Büchel, S., Hiremagalore, R., Pohla‐Gubo, G., Akker, P.C., Wertheim‐Tysarowska, K., Zambruno, G.

Volltext

Two novel recessive mutations in KRT14 identified in a cohort of 21 Spanish families with epidermolysis bullosa simplex von García, M., Santiago, J.L., Terrón, A., Hernández-Martín, A., Vicente, A., Fortuny, C., De Lucas, R., López, J.C., Cuadrado-Corrales, N., Holguín, A., Illera, N., Duarte, B., Sánchez-Jimeno, C., Llames, S., García, E., Ayuso, C., Martínez-Santamaría, L., Castiglia, D., De Luca, N., Torrelo, A., Mechan, D., Baty, D., Zambruno, G., Escámez, M.J., Del Río, M.

Volltext

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: the origin of the c.6527insC mutation in the Spanish population: Correspondence von Sanchez-Jimeno, C., Cuadrado-Corrales, N., Aller, E., García, M., Escámez, M.J., Illera, N., Trujillo-Tiebas, M.J., Ayuso, C., Millán, J.M., Del Río, M.

Volltext

Epidermolysis Bullosa in Spain: Observational Study of a Cohort of Patients Treated in a National Referral Center von Maseda Pedrero, R., Quintana Castanedo, L., Pérez Conde, I., Jiménez González, M., Escámez Toledano, M.J., de Lucas Laguna, R.

Volltext

遗传性皮肤病中的纤维母细胞活化和 ECM 重塑 von Chacón‐Solano, E., León, C., Díaz, F., García‐García, F., García, M., Escámez, M.J., Guerrero‐Aspizua, S., Conti, C.J., Mencía, Á., Martínez‐Santamaría, L., Llames, S., Pévida, M., Carbonell‐Caballero, J., Puig‐Butillé, J.A., Maseda, R., Puig, S., Lucas, R., Baselga, E., Larcher, F., Dopazo, J., Río, M.

Volltext

Two novel recessive mutations in KRT14 identified in a cohort of 21 Spanish families with epidermolysis bullosa simplex: Novel KRT14 recessive mutations in Spanish families von García, M., Santiago, J.L., Terrón, A., Hernández-Martín, A., Vicente, A., Fortuny, C., De Lucas, R., López, J.C., Cuadrado-Corrales, N., Holguín, A., Illera, N., Duarte, B., Sánchez-Jimeno, C., Llames, S., García, E., Ayuso, C., Martínez-Santamaría, L., Castiglia, D., De Luca, N., Torrelo, A., Mechan, D., Baty, D., Zambruno, G., Escámez, M.J., Del Río, M.

Volltext