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Schuurs‐Hoeijmakers syndrome in two patients from Japan
Veröffentlicht in American journal of medical genetics. Part A
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Siblings with MAN1B1-CDG Showing Novel Biochemical Profiles
Veröffentlicht in Cells (Basel, Switzerland)
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Cyclic vomiting syndrome after acute autonomic and sensory neuropathy
Veröffentlicht in Pediatrics international
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A Case of Anorexia Nervosa with Focal Cortical Dysplasia
Veröffentlicht in Case reports in psychiatry
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Novel ARX mutation identified in infantile spasm syndrome patient
Veröffentlicht in Human genome variation
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MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome
Veröffentlicht in American journal of medical genetics. Part A
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