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Suchergebnisse - Elsey, Terence S
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1
Polymorphism in intron 4 of HFE does not compromise haemochromatosis mutation results
von
Coppin, Hélène
,
Totaro, Angela
,
Gasparini, Paolo
,
Worwood, Mark
,
Darke, Chris
,
Rochette, Jacques
,
Shearman, Jeremy D
,
Mosser, Annick
,
Elsey, Terence S
,
Dooley, James S
,
David, Véronique
,
Vandwalle, Jean Luc
,
Ryan, Eleanor
,
Borot, Nicolas
,
Roetto, Antonella
,
Robson, Kathryn J.H
,
Crowe, John
,
Walker, Ann P
,
Cox, Timothy M
,
Clare, Michael
,
Kelly, Alison
,
Roth, Marie-Paule
,
Jouanolle, Anne Marie
,
Bomford, Adrian
,
Camaschella, Clara
,
Wallace, Daniel F
,
Le Gall, Jean-Yves
,
Pointon, Jennifer J
,
Halsall, David J
,
Merryweather-Clarke, Alison T
,
Saeb-Parsy, Kasra
Veröffentlicht in
Nature genetics
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2
Metachromatic leucodystrophy: a newly identified mutation in arylsulphatase A, D281Y, found as a compound heterozygote with I179L in an adult onset case
von
Halsall, David J.
,
Halligan, Eugene P.
,
Elsey, Terence S.
,
Cox, Timothy M.
Veröffentlicht in
Human mutation
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3
Sequence analysis of exon 1 of the ferritin light chain (FTL) gene can reveal the rare disorder ‘hereditary hyperferritinaemia without cataracts’
von
Bhuva, Meha
,
Sen, Sambit
,
Elsey, Terence
,
Atoyebi, Wale
,
Dreau, Helene
,
Bradbury, Charlotte
,
Johnston, Rosalynd
,
Bignell, Patricia
,
Griffiths, William
Veröffentlicht in
British journal of haematology
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Artikel
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4
A novel CASR variant in a family with familial hypocalciuric hypercalcaemia and primary hyperparathyroidism
von
Sagi, Satyanarayana V
,
Joshi, Hareesh
,
Trotman, Jamie
,
Elsey, Terence
,
Swamy, Ashwini
,
Rajkanna, Jeyanthy
,
Bhat, Nazir A
,
Haddadin, Firas J S
,
Oyibo, Samson O
,
Park, Soo-Mi
Veröffentlicht in
Endocrinology, diabetes & metabolism case reports
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Endocrinology & Metabolism
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Exons - Genetics
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