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1
Congenital leptin and leptin receptor deficiencies in nine new families: identification of six novel variants and review of literature
von
Mazen, Inas H.
,
El-Gammal, Mona A.
,
Elaidy, Aya A.
,
Anwar, Ghada M.
,
Ashaat, Engy A.
,
Abdel-Ghafar, Sherif F.
,
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Veröffentlicht in
Molecular genetics and genomics : MGG
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2
Clinical and Cytogenetic Study of Egyptian Patients with Sex Chromosome Disorders of Sex Development
von
Mazen, Inas M.
,
Mekkawy, Mona K.
,
Ibrahim, Hanan M.
,
Kamel, Alaa K.
,
Hamza, Rasha T.
,
Elaidy, Aya A.
Veröffentlicht in
Sexual development
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3
Expanding the phenotypic spectrum of LHCGR signal peptide insertion variant: novel clinical and allelic findings causing Leydig cell hypoplasia type II
von
Hassan, Heba Amin
,
Mazen, Inas
,
Elaidy, Aya
,
Kamel, Alaa K
,
Eissa, Noura R.
,
Essawi, Mona L.
Veröffentlicht in
Hormones (Athens, Greece)
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4
A Homozygous Missense Variant in Hedgehog Acyltransferase (HHAT) Gene Associated with 46,XY Gonadal Dysgenesis
von
Mazen, Inas
,
Kamel, Alaa
,
McElreavey, Kenneth
,
Bashamboo, Anu
,
Elaidy, Aya
,
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Veröffentlicht in
Sexual development
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Gespeichert in:
5
Advances in genomic diagnosis of a large cohort of Egyptian patients with disorders of sex development
von
Mazen, Inas
,
Mekkawy, Mona
,
Kamel, Alaa
,
Essawi, Mona
,
Hassan, Heba
,
Abdel‐Hamid, Mohamed
,
Amr, Khalda
,
Soliman, Hala
,
El‐Ruby, Mona
,
Torky, Ahmed
,
El Gammal, Mona
,
Elaidy, Aya
,
Bashamboo, Anu
,
McElreavey, Kenneth
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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6
Role of Immunohistochemistry in Differentiating Early-Stage Mycosis Fungoides from Its Benign Mimickers
von
Elshabrawy, Aya M
,
Mai Ahmed Gobran
,
Elaidy, Noha F
,
Mostafa, Naglaa A
Veröffentlicht in
NeuroQuantology
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7
Chromosome 9p terminal deletion in nine Egyptian patients and narrowing of the critical region for trigonocephaly
von
Mohamed, Amal M.
,
Kamel, Alaa K.
,
Eid, Maha M.
,
Eid, Ola M.
,
Mekkawy, Mona
,
Hussein, Shymaa H.
,
Zaki, Maha S.
,
Esmail, Samira
,
Afifi, Hanan H.
,
El‐Kamah, Ghada Y.
,
Otaify, Ghada A.
,
El‐Awady, Heba Ahmed
,
Elaidy, Aya
,
Essa, Mahmoud Y.
,
El‐Ruby, Mona
,
Ashaat, Engy A.
,
Hammad, Saida A.
,
Mazen, Inas
,
Abdel‐Salam, Ghada M. H.
,
Aglan, Mona
,
Temtamy, Samia
Veröffentlicht in
Molecular genetics & genomic medicine
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8
Novel AMH and AMHR2 Mutations in Two Egyptian Families with Persistent Müllerian Duct Syndrome
von
Mazen, Inas
,
El-Gammal, Mona
,
McElreavey, Ken
,
Elaidy, Aya
,
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Veröffentlicht in
Sexual development
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9
Aromatase Deficiency due to a Homozygous CYP19A1 Mutation in a 46,XX Egyptian Patient with Ambiguous Genitalia
von
Mazen, Inas
,
McElreavey, Ken
,
Elaidy, Aya
,
Kamel, Alaa K.
,
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Veröffentlicht in
Sexual development
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