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Suchergebnisse - Ekaterina Ivanovna Surkova
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Compound heterozygous POMGNT1 mutations leading to muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3: a case report
von
Borisovna, Kondakova Olga
,
Yurievna, Krasnenko Anna
,
Yurievich, Tsukanov Kirill
,
Igorevna, Klimchuk Olesya
,
Olegovich, Korostin Dmitriy
,
Igorevna, Davidova Anna
,
Timofeevna, Batysheva Tatyana
,
Vyacheslavovna, Zhurkova Natalia
,
Ivanovna, Surkova Ekaterina
,
Alekseevich, Shatalov Peter
,
Vladimirovich, Ilinsky Valery
Veröffentlicht in
BMC pediatrics
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Two novel PCDH19 mutations in Russian patients with epilepsy with intellectual disability limited to females: a case report
von
Kozina, Anastasiya Aleksandrovna
,
Okuneva, Elena Grigorievna
,
Baryshnikova, Natalia Vladimirovna
,
Fedonyuk, Inessa Dmitrievna
,
Kholin, Alexey Aleksandrovich
,
Il'ina, Elena Stepanovna
,
Krasnenko, Anna Yurievna
,
Stetsenko, Ivan Fedorovich
,
Plotnikov, Nikolay Alekseevich
,
Klimchuk, Olesia Igorevna
,
Surkova, Ekaterina Ivanovna
,
Ilinsky, Valery Vladimirovich
Veröffentlicht in
BMC medical genetics
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3
A novel MFSD8 mutation in a Russian patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report
von
Kozina, Anastasiya Aleksandrovna
,
Okuneva, Elena Grigorievna
,
Baryshnikova, Natalia Vladimirovna
,
Krasnenko, Anna Yurievna
,
Tsukanov, Kirill Yurievich
,
Klimchuk, Olesya Igorevna
,
Kondakova, Olga Borisovna
,
Larionova, Anna Nikolaevna
,
Batysheva, Tatyana Timofeevna
,
Surkova, Ekaterina Ivanovna
,
Shatalov, Peter Alekseevich
,
Ilinsky, Valery Vladimirovich
Veröffentlicht in
BMC medical genetics
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4
A case of Joubert syndrome caused by novel compound heterozygous variants in the TMEM67 gene
von
Kozina, Anastasiya Aleksandrovna
,
Kanaeva, Guria Kurbanovna
,
Baryshnikova, Natalia Vladimirovna
,
Ilinskaya, Anna Yurievna
,
Kim, Anna Alexandrovna
,
Erofeeva, Anastasia Vladimirovna
,
Pogodina, Nadezhda Andreevna
,
Gadzhiyeva, Jamilya Payzutdinova
,
Surkova, Ekaterina Ivanovna
,
Ilinsky, Valery Vladimirovich
Veröffentlicht in
Journal of international medical research
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5
Novel mutation in the MPZ gene causes early-onset but slow-progressive Charcot–Marie–Tooth disease in a Russian family: a case report
von
Kozina, Anastasiya Aleksandrovna
,
Baryshnikova, Natalia Vladimirovna
,
Ilinskaya, Anna Yurievna
,
Kim, Anna Alexandrovna
,
Plotnikov, Nikolay Alekseevich
,
Pogodina, Nadezhda Andreevna
,
Surkova, Ekaterina Ivanovna
,
Shatalov, Peter Alekseevich
,
Ilinsky, Valery Vladimirovich
Veröffentlicht in
Journal of international medical research
Volltext
Artikel
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6
Novel mutation in the gene causes early-onset but slow-progressive Charcot–Marie–Tooth disease in a Russian family: a case report
von
Anastasiya Aleksandrovna Kozina
,
Natalia Vladimirovna Baryshnikova
,
Anna Yurievna Ilinskaya
,
Anna Alexandrovna Kim
,
Nikolay Alekseevich Plotnikov
,
Nadezhda Andreevna Pogodina
,
Ekaterina Ivanovna Surkova
,
Peter Alekseevich Shatalov
,
Valery Vladimirovich Ilinsky
Veröffentlicht in
Journal of international medical research
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7
A case of Joubert syndrome caused by novel compound heterozygous variants in the gene
von
Anastasiya Aleksandrovna Kozina
,
Guria Kurbanovna Kanaeva
,
Natalia Vladimirovna Baryshnikova
,
Anna Yurievna Ilinskaya
,
Anna Alexandrovna Kim
,
Anastasia Vladimirovna Erofeeva
,
Nadezhda Andreevna Pogodina
,
Jamilya Payzutdinova Gadzhiyeva
,
Ekaterina Ivanovna Surkova
,
Valery Vladimirovich Ilinsky
Veröffentlicht in
Journal of international medical research
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von
SURKOVA EKATERINA NIKOLAEVNA
,
PASHTAEV NIKOLAJ PETROVICH
,
PIVOVAROV NIKOLAJ NIKOLAEVICH
,
PASHTAEV ALEKSEJ NIKOLAEVICH
,
MIKHAJLOVA VALENTINA IVANOVNA
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