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Automatized detection of uniparental disomies in a large cohort
Veröffentlicht in Human genetics
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Systematic assessment of COVID-19 host genetics using whole genome sequencing data
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Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome and Noonan Syndrome in the Same Family
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME
Veröffentlicht in Neurology
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