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Fanconi anemia is associated with a defect in the BRCA2 partner PALB2
Veröffentlicht in Nature genetics
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Evidence for genetic heterogeneity in D-2-hydroxyglutaric aciduria
Veröffentlicht in Human mutation
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Genetic subtyping of Fanconi anemia by comprehensive mutation screening
Veröffentlicht in Human mutation
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Screening for large mutations of the NF2 gene
Veröffentlicht in Genes chromosomes & cancer
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