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Human microphthalmia associated with mutations in the retinal homeobox gene CHX10
Veröffentlicht in Nature genetics
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Prenatal cytogenetic assessment and inv(2)(p11.2q13)
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Evidence for at least four Fanconi anaemia genes including FACC on chromosome 9
Veröffentlicht in Nature genetics
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The importance of investigating an apparently simple Yq deletion detected prenatally
Veröffentlicht in Prenatal diagnosis
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Lissencephaly with der(17)t(17;20)(p13.3;p12.2)mat
Veröffentlicht in American journal of medical genetics. Part A
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Stable non-Robertsonian dicentric chromosomes: four new cases and a review
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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