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Using CRISPR-Kill for organ specific cell elimination by cleavage of tandem repeats
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De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
Veröffentlicht in Nature genetics
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Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy
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Human Kallikrein 8 Protein Is a Favorable Prognostic Marker in Ovarian Cancer
Veröffentlicht in Clinical cancer research
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Phenotypic spectrum of GABRA1: From generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies
Veröffentlicht in Neurology
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The spectrum of WRN mutations in Werner syndrome patients
Veröffentlicht in Human mutation
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