A new seipin-associated neurodegenerative syndrome von Guillén-Navarro, Encarna, Sánchez-Iglesias, Sofía, Domingo-Jiménez, Rosario, Victoria, Berta, Ruiz-Riquelme, Alejandro, Rábano, Alberto, Loidi, Lourdes, Beiras, Andrés, González-Méndez, Blanca, Ramos, Adriana, López-González, Vanesa, Ballesta-Martínez, María Juliana, Garrido-Pumar, Miguel, Aguiar, Pablo, Ruibal, Alvaro, Requena, Jesús R, Araújo-Vilar, David

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Larger aggregates of mutant seipin in Celia's Encephalopathy, a new protein misfolding neurodegenerative disease von Ruiz-Riquelme, Alejandro, Sánchez-Iglesias, Sofía, Rábano, Alberto, Guillén-Navarro, Encarna, Domingo-Jiménez, Rosario, Ramos, Adriana, Rosa, Isaac, Senra, Ana, Nilsson, Peter, García, Ángel, Araújo-Vilar, David, Requena, Jesús R

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Recombinant human leptin treatment in genetic lipodystrophic syndromes: the long-term Spanish experience von Araujo-Vilar, David, Sánchez-Iglesias, Sofía, Guillín-Amarelle, Cristina, Castro, Ana, Lage, Mary, Pazos, Marcos, Rial, José Manuel, Blasco, Javier, Guillén-Navarro, Encarna, Domingo-Jiménez, Rosario, del Campo, María Ruiz, González-Méndez, Blanca, Casanueva, Felipe F.

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Skipped BSCL2 Transcript in Celia's Encephalopathy (PELD): New Insights on Fatty Acids Involvement, Senescence and Adipogenesis von Sánchez-Iglesias, Sofía, Unruh-Pinheiro, Alexander, Guillín-Amarelle, Cristina, González-Méndez, Blanca, Ruiz-Riquelme, Alejandro, Rodríguez-Cañete, Blanca Leticia, Rodríguez-García, Silvia, Guillén-Navarro, Encarnación, Domingo-Jiménez, Rosario, Araújo-Vilar, David

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iPSC‐based modeling of THD recapitulates disease phenotypes and reveals neuronal malformation von Tristán‐Noguero, Alba, Fernández‐Carasa, Irene, Calatayud, Carles, Bermejo‐Casadesús, Cristina, Pons‐Espinal, Meritxell, Colini Baldeschi, Arianna, Campa, Leticia, Artigas, Francesc, Bortolozzi, Analia, Domingo‐Jiménez, Rosario, Ibáñez, Salvador, Pineda, Mercè, Artuch, Rafael, Raya, Ángel, García‐Cazorla, Àngels, Consiglio, Antonella

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Clinical and molecular diagnosis of non‐phosphomannomutase 2 N‐linked congenital disorders of glycosylation in Spain von Medrano, Celia, Vega, Ana, Navarrete, Rosa, Ecay, M. Jesús, Calvo, Rocío, Pascual, Samuel Ignacio, Ruiz‐Pons, Mónica, Toledo, Laura, García‐Jiménez, Inmaculada, Arroyo, Ignacio, Campo, Andrea, Couce, M. Luz, Domingo‐Jiménez, M. Rosario, García‐Silva, M. Teresa, González‐Gutiérrez‐Solana, Luis, Hierro, Loreto, Martín‐Hernández, Elena, Martínez‐Pardo, Mercedes, Roldán, Susana, Tomás, Miguel, Cabrera, Jose C., Mártinez‐Bugallo, Francisco, Martín‐Viota, Lucía, Vitoria‐Miñana, Isidro, Lefeber, Dirk J., Girós, M. Luisa, Serrano Gimare, Mercedes, Ugarte, Magdalena, Pérez, Belén, Pérez‐Cerdá, Celia

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Celia's Encephalopathy (BSCL2-Gene-Related): Current Understanding von Sanchez-Iglesias, Sofia, Fernandez-Pombo, Antia, Cobelo-Gomez, Silvia, Hermida-Ameijeiras, Alvaro, Alarcon-Martinez, Helena, Domingo-Jimenez, Rosario, Ruiz Riquelme, Alejandro Ivan, Requena, Jesus R., Araujo-Vilar, David

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COVID-19 in children with neuromuscular disorders von Natera-de Benito, Daniel, Aguilera-Albesa, Sergio, Costa-Comellas, Laura, García-Romero, Mar, Miranda-Herrero, María Concepción, Rúbies Olives, Júlia, García-Campos, Óscar, Martínez del Val, Elena, Martinez Garcia, Maria Josefa, Medina Martínez, Inmaculada, Cancho-Candela, Ramón, Fernandez-Garcia, Miguel A., Pascual-Pascual, Samuel Ignacio, Gómez-Andrés, David, Nascimento, Andres

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Array CGH detection of a novel cryptic deletion at 3q13 in a complex chromosome rearrangement von López-Expósito, Isabel, Ballesta-Martinez, María Juliana, Bafalliu, Juan Antonio, Vera-Carbonell, Ascensión, Domingo-Jiménez, Rosario, López-González, Vanesa, Fernández, Asunción, Guillén-Navarro, Encarna

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Neurological complications in the population of children with leukaemia von Martínez-Cayuelas, Elena, Domingo-Jiménez, Rosario, Pascual-Gázquez, Juan F, Martínez-Salcedo, Eduardo, Alarcón-Martínez, Helena, Bermúdez-Cortés, Mar, Fuster-Soler, José L, Pérez-Fernández, Virginia

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Complex febrile crises: should we change the way we act? von Martinez-Cayuelas, E, Herraiz-Martinez, M, Villacieros-Hernandez, L, Cean-Cabrera, L, Martinez-Salcedo, E, Alarcon-Martinez, H, Domingo-Jimenez, R, Perez-Fernandez, V

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Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 13: un caso con un inicio poco común von Díaz Córcoles, Rocío, Ibáñez Micó, Salvador, Ballesta Martínez, María Juliana, Vives Piñera, Inmaculada, Domingo Jiménez, Rosario

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Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients von Kuseyri Hübschmann, Oya, Mohr, Alexander, Friedman, Jennifer, Manti, Filippo, Horvath, Gabriella, Cortès‐Saladelafont, Elisenda, Mercimek‐Andrews, Saadet, Yildiz, Yilmaz, Pons, Roser, Kulhánek, Jan, Oppebøen, Mari, Koht, Jeanette Aimee, Podzamczer‐Valls, Inés, Domingo‐Jimenez, Rosario, Ibáñez, Salvador, Alcoverro‐Fortuny, Oscar, Gómez‐Alemany, Teresa, Castro, Pedro, Alfonsi, Chiara, Zafeiriou, Dimitrios I., López‐Laso, Eduardo, Guder, Philipp, Santer, René, Honzík, Tomáš, Hoffmann, Georg F., Garbade, Sven F., Sivri, H. Serap, Leuzzi, Vincenzo, Jeltsch, Kathrin, García‐Cazorla, Angeles, Opladen, Thomas, Harting, Inga

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Association of metreleptin treatment and dietary intervention with neurological outcomes in Celia's encephalopathy von Araújo-Vilar, David, Domingo-Jiménez, Rosario, Ruibal, Álvaro, Aguiar, Pablo, Ibáñez-Micó, Salvador, Garrido-Pumar, Miguel, Martínez-Olmos, Miguel Ángel, López-Soler, Concepción, Guillín-Amarelle, Cristina, González-Rodríguez, María, Rodríguez-Núñez, Antonio, Álvarez-Escudero, Julián, Liñares-Paz, Mercedes, González-Méndez, Blanca, Rodríguez-García, Silvia, Sánchez-Iglesias, Sofía

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Celia’s encephalopathy and c.974dupG in BSCL2 gene: a hidden change in a known variant von Sánchez-Iglesias, Sofía, Crocker, Melissa, O’Callaghan, Mar, Darling, Alejandra, García-Cazorla, Angels, Domingo-Jiménez, Rosario, Castro, Ana, Fernández-Pombo, Antía, Ruibal, Álvaro, Aguiar, Pablo, Garrido-Pumar, Miguel, Rodríguez-Núñez, Antonio, Álvarez-Escudero, Julián, Brown, Rebecca J., Araújo-Vilar, David

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Epilepsy in Biotinidase Deficiency After Biotin Treatment von Micó, Salvador Ibáñez, Jiménez, Rosario Domingo, Salcedo, Eduardo Martínez, Martínez, Helena Alarcón, Mira, Alberto Puche, Fernández, Carlos Casas

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IPSC‐based modeling of THD recapitulates disease phenotypes and reveals neuronal malformation von Tristá Noguero, Alba, Fernández Carasa, Irene, Calatayud, Carles, Bermejo Casadesús, Cristina, Pons Espinal, Meritxell, Colini Baldeschi, Arianna, Campa, Leticia, Artigas, Francesc, Bortolozzi, Analia, Domingo Jiménez, Rosario, Ibáñez, Salvador, Pineda, Mercè, Artuch Iriberri, Rafael, Raya Chamorro, Ángel, García Cazorla, Àngels, Consiglio, Antonella

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Enfermedad de Hirayama en pediatría: aportación de un caso clínico y revisión de la bibliografía von Martínez Cayuelas, Elena, Martínez Salcedo, Eduardo, Alarcón Martínez, Helena, Puche Mira, Alberto, Domingo Jiménez, Rosario, de Mingo Casado, Pedro, Serrano García, Cristina

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Volumetric study of brain MRI in a cohort of patients with neurotransmitter disorders von Alfonsi, Chiara, Stephan-Otto, Christian, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Palacios, Natalia Juliá, Podzamczer-Valls, Inés, Cruz, Nuria Gutiérrez, Jiménez, María Rosario Domingo, Micó, Salvador Ibáñez, Vila, Miguel Tomás, Jeltsch, Kathrin, Hübschmann, Oya Kuseyri, Opladen, Thomas, Fragua, Ramón Velázquez, Gómez, Teresa, Fortuny, Oscar Alcoverro, Jiménez, Inmaculada García, Laso, Eduardo López, Martínez, Ana Roche, López, Jordi Muchart, Garcia-Cazorla, Àngels

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Complicaciones neurológicas en población infantil con leucemia von Martínez Cayuelas, Elena, Domingo Jiménez, Rosario, Pascual Gázquez, Juan Francisco, Martínez Salcedo, Eduardo, Alarcón Martínez, Helena, Bermúdez Cortés, Mar, Fuster Soler, José Luis, Pérez Fernández, Virginia

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