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Clinical and biochemical phenotype in 11 patients with mevalonic aciduria
Veröffentlicht in Pediatrics (Evanston)
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Combined liver-kidney transplantation in primary hyperoxaluria type 1
Veröffentlicht in European journal of pediatrics
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Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency
Veröffentlicht in Molecular genetics and metabolism
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N-acetylaspartylglutamate in Canavan disease : an adverse effector?
Veröffentlicht in European journal of pediatrics
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An Adult Form of L-2-Hydroxyglutaric Aciduria Revealed by Tremor
Veröffentlicht in European neurology
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Plasma free fatty acids in mitochondrial fatty acid oxidation defects
Veröffentlicht in Clinica chimica acta
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Antenatal expression of multiple acyl‐CoA dehydrogenase deficiency
Veröffentlicht in Journal of inherited metabolic disease
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The inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation
Veröffentlicht in Journal of inherited metabolic disease
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l‐2‐Hydroxyglutaric aciduria: Two further cases
Veröffentlicht in Journal of inherited metabolic disease
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