COGNITION: a prospective precision oncology trial for patients with early breast cancer at high risk following neoadjuvant chemotherapy von Pixberg, C., Zapatka, M., Hlevnjak, M., Benedetto, S., Suppelna, J.P., Heil, J., Smetanay, K., Michel, L., Fremd, C., Körber, V., Rübsam, M., Buschhorn, L., Heublein, S., Schäfgen, B., Golatta, M., Gomez, C., von Au, A., Wallwiener, M., Wolf, S., Dikow, N., Schaaf, C., Gutjahr, E., Allgäuer, M., Stenzinger, A., Pfütze, K., Kirsten, R., Hübschmann, D., Sinn, H.-P., Jäger, D., Trumpp, A., Schlenk, R., Höfer, T., Thewes, V., Schneeweiss, A., Lichter, P.

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How fingers and face can be the clue? von Behnecke, A., Dikow, N., Moog, U.

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3p25.3 microdeletion of GABA transporters SLC6A1 and SLC6A11 results in intellectual disability, epilepsy and stereotypic behavior von Dikow, Nicola, Maas, Bianca, Karch, Stephanie, Granzow, Martin, Janssen, Johannes W.G., Jauch, Anna, Hinderhofer, Katrin, Sutter, Christian, Schubert-Bast, Susanne, Anderlid, Britt Marie, Dallapiccola, Bruno, Van der Aa, Nathalie, Moog, Ute

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Referral practice for genetic counseling and patients' expectation over time – a prospective monocenter study von Schott, S, Fischer, C, Dikow, N, Moog, U, Evers, C

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The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1: Is it really a reversed sotos syndrome? von Dikow, Nicola, Maas, Bianca, Gaspar, Harald, Kreiss-Nachtsheim, Martina, Engels, Hartmut, Kuechler, Alma, Garbes, Lutz, Netzer, Christian, Neuhann, Teresa M., Koehler, Udo, Casteels, Kristina, Devriendt, Koen, Janssen, Johannes W.G., Jauch, Anna, Hinderhofer, Katrin, Moog, Ute

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Prophylactic surgery among germline TP53 mutation carriers in Germany – a multicentric observational study von Rippinger, N, Haun, MW, Fischer, C, Rhiem, K, Hübbel, A, Grill, S, Kiechle, M, Cremer, FW, Kast, K, Nguyen, HP, Ditsch, N, Kratz, P, Pfister, S, Pajtler, KW, Speiser, D, Seitz, S, Glimm, H, Maatouk, I, Hahne, A, Sutter, C, Schmutzler, RK, Dikow, N, Sohn, C, Schott, S

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Intensiviertes Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm oder prophylaktische Operation? Entscheidungen von Frauen aus Familien mit familiärem Brust- und Eierstockkrebs von Vetter, L, Keller, M, Bruckner, T, Dikow, N, Golatta, M, Sohn, C, Heil, J, Schott, S

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Klinisch-pathologische Charakterisierung von 1078 Ratsuchenden mit pathogener CHEK2 Mutation aus dem Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK-FBREK) von Bosse, K, Faust, U, Gruber, I, Habhab, W, Günther, G, Siebers-Renelt, U, Kiechle, M, Speiser, D, Dikow, N, Kast, K, Arnold, N, Vesper, A-S, Harbeck, N, Briest, S, Thomssen, C, Gehrig, A, Wallaschek, H, Solbach, C, Wolf, M, Witzel, I, Holzhauser, I, Kaulfuß, S, Janni, W, Engel, C, Rieß, O, Schmutzler, R, Schroeder, C

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Akzeptanz des intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms (IFNP) für familiären Brust- und Eierstockkrebs an der Universitätsfrauenklinik Heidelberg – Erste Ergebnisse... von Vetter, L, Keller, M, Bruckner, T, Evers, C, Dikow, N, Sohn, C, Heil, J, Schott, S

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Akzeptanz des intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms (IFNP) für familiären Brust- und Eierstockkrebs an der Universitätsfrauenklinik Heidelberg – erste Ergebnisse... von Vetter, L, Keller, M, Bruckner, T, Evers, C, Dikow, N, Sohn, C, Heil, J, Schott, S

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Warty skin changes, chronic scrotal lymphoedema, and facial dysmorphism von Felcht, Moritz, Dikow, Nicola, Goebeler, Matthias, Stroebel, Philipp, Booken, Nina, Voßmerbäumer, Urs, Merx, Kirsten, Henzler, Thomas, Marx, Alexander, Moog, Ute, Goerdt, Sergij, Klemke, Claus-Detlev

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Humangenetische Diagnostik und Beratung von Moog, U, Dikow, N, Gaspar, H, Behnecke, A, Schenk, J.P, Flechtenmacher, C, Beedgen, B, Elsässer, M

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Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom: ATRX-Syndrom bei 2 Jungen mit mentaler Retardierung und Muskelhypotonie von Dikow, N., Junge, C., Karch, S., Hinderhofer, K., Froster, U.G., Moog, U.

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Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition von Palmer, E.E., Pusch, M., Picollo, A., Forwood, C., Nguyen, M.H., Suckow, V., Gibbons, J., Hoff, A., Sigfrid, L., Megarbane, A., Nizon, M., Cogné, B., Beneteau, C., Alkuraya, F.S., Chedrawi, A., Hashem, M.O., Stamberger, H., Weckhuysen, S., Vanlander, A., Ceulemans, B., Rajagopalan, S., Nunn, K., Arpin, S., Raynaud, M., Motter, C.S., Ward-Melver, C., Janssens, K., Meuwissen, M., Beysen, D., Dikow, N., Grimmel, M., Haack, T.B., Clement, E., McTague, A., Hunt, D., Townshend, S., Ward, M., Richards, L.J., Simons, C., Costain, G., Dupuis, L., Mendoza-Londono, R., Dudding-Byth, T., Boyle, J., Saunders, C., Fleming, E., Chehadeh, S. el, Spitz, M.A., Piton, A., Gerard, B., Warde, M.T.A., Rea, G., McKenna, C., Douzgou, S., Banka, S., Akman, C., Bain, J.M., Sands, T.T., Wilson, G.N., Silvertooth, E.J., Miller, L., Lederer, D., Sachdev, R., Macintosh, R., Monestier, O., Karadurmus, D., Collins, F., Carter, M., Rohena, L., Willemsen, M.H., Ockeloen, C.W., Pfundt, R., Kroft, S.D., Field, M., Laranjeira, F.E.R., Fortuna, A.M., Soares, A.R., Michaud, V., Naudion, S., Golla, S., Weaver, D.D., Bird, L.M., Friedman, J., Clowes, V., Joss, S., Pölsler, L., Campeau, P.M., Blazo, M., Bijlsma, E.K., Rosenfeld, J.A., Beetz, C., Powis, Z., McWalter, K., Brandt, T., Torti, E., Mathot, M., Mohammad, S.S., Armstrong, R., Kalscheuer, V.M.

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Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition von Palmer, E.E., Pusch, M., Picollo, A., Forwood, C., Nguyen, M.H., Suckow, V., Gibbons, J., Hoff, A., Sigfrid, L., Megarbane, A., Nizon, M., Cogne, B., Beneteau, C., Alkuraya, F.S., Chedrawi, A., Hashem, M.O., Stamberger, H., Weckhuysen, S., Vanlander, A., Ceulemans, B., Rajagopalan, S., Nunn, K., Arpin, S., Raynaud, M., Motter, C.S., Ward-Melver, C., Janssens, K., Meuwissen, M., Beysen, D., Dikow, N., Grimmel, M., Haack, T.B., Clement, E., McTague, A., Hunt, D., Townshend, S., Ward, M., Richards, L.J., Simons, C., Costain, G., Dupuis, L., Mendoza-Londono, R., Dudding-Byth, T., Boyle, J., Saunders, C., Fleming, E., Chehadeh, S. el, Spitz, M.A., Piton, A., Gerard, B., Warde, M.T.A., Rea, G., McKenna, C., Douzgou, S., Banka, S., Akman, C., Bain, J.M., Sands, T.T., Wilson, G.N., Silvertooth, E.J., Miller, L., Lederer, D., Sachdev, R., Macintosh, R., Monestier, O., Karadurmus, D., Collins, F., Carter, M., Rohena, L., Willemsen, M.H., Ockeloen, C.W., Pfundt, R., Kroft, S.D., Field, M., Laranjeira, F.E.R., Fortuna, A.M., Soares, A.R., Michaud, V., Naudion, S., Golla, S., Weaver, D.D., Bird, L.M., Friedman, J., Clowes, V., Joss, S., Polsler, L., Campeau, P.M., Blazo, M., Bijlsma, E.K., Rosenfeld, J.A., Beetz, C., Powis, Z., McWalter, K., Brandt, T., Torti, E., Mathot, M., Mohammad, S.S., Armstrong, R., Kalscheuer, V.M.

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Partial loss of USP9X function leads to a male neurodevelopmental and behavioral disorder converging on transforming growth factor beta signaling von Domingo, D., Parnell, E., Allen, M. van, Mercier, S., Kury, S., Bezieau, S., Pasquier, L., Raynaud, M., Afenjar, A., Desir, J., Koolen, D.A., VanHasselt, P.M., Weiss, M., Reis, C.F., Rauch, A., Zackai, E., Mcdougall, C., Narayanan, V., Ramsey, K., Pena, L., Schoch, K., Vairo, F.P.E., Barnett, S.S., Klee, E.W., Keegan, C.E., Kaplan, P., Oegema, R., Binsbergen, E. van, Page, M., Armstrong, M., Demirdas, S., Koboldt, D.C., Mosher, T.M., Hickey, S.E., Sanchez-Lara, P.A., Graham, J.M., Asamoah, A., Yachelevich, N., Penzes, P., Acosta, M.T., Bacino, C.A., Baker, E., Berry, G.T., Bican, A., Bivona, S., Bonnenmann, C., Boone, B.E., Brush, M., Butte, M.J., Chang, T.C.P., Coakley, T.R., Cobban, L.A., Cogan, J.D., Cole, F.S., D'Souza, P., Dell'Angelica, E.C., Dorset, D.C., Douine, E.D., Emrick, L.T., Enns, G.M., Esteves, C., Estwick, T., Fogel, B.L., Godfrey, R.A., Grajewski, A., Hom, J., Korrick, S., Kyle, J.E., Lalani, S.R., Lam, B., Lanpher, B.C., Lau, C.C., Lazar, J., Lee, H., Levy, S.E., Liu, P.F., Liu, X.Z., MacRae, C.A., Manolio, T.A., McConkie-Rosell, A., McCormack, C.E., McCray, A.T., Metz, T.O., Newberry, J.S., Newman, J.H., Oglesbee, D., Pak, S., Pallais, J.C., Palmer, C.G.S., Parker, N.H., Posey, J.E., Postlethwait, J.H., Potocki, L., Robertson, A.K., Rowley, R.K., Sampson, J.B., Samson, S.L., Schaechter, J., Shakachite, L., Shields, K.

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How fingers and face can be the clue? von Behnecke, A, Dikow, N, Moog, U

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First Genome Sequence of the Gunnison’s Prairie Dog (Cynomys gunnisoni), a Keystone Species and Player in the Transmission of Sylvatic Plague von Tsuchiya, Mirian T N, Dikow, Rebecca B, Cassin-Sackett, Loren

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Association of Type and Location of BRCA1 and BRCA2 Mutations With Risk of Breast and Ovarian Cancer von Rebbeck, Timothy R, Mitra, Nandita, Wan, Fei, Sinilnikova, Olga M, Healey, Sue, McGuffog, Lesley, Mazoyer, Sylvie, Chenevix-Trench, Georgia, Nathanson, Katherine L, Kushnir, Anya, Zidan, Jamal, Ehrencrona, Hans, Stenmark-Askmalm, Marie, Melin, Beatrice, Huo, Dezheng, Olopade, Olufunmilayo I, Odunsi, Kunle, Domchek, Susan M, Karlan, Beth Y, Walsh, Christine, Chung, Wendy K, Janavicius, Ramunas, Steele, Linda, Ejlertsen, Bent, Hansen, Thomas v. O, Benitez, Javier, Godino, Javier, Duran, Mercedes, Weitzel, Jeffrey N, Bobolis, Kristie A, Peissel, Bernard, Genuardi, Maurizio, Manoukian, Siranoush, Pensotti, Valeria, Gismondi, Viviana, Fostira, Florentia, Frost, Debra, Platte, Radka, Davidson, Rosemarie, Eccles, Diana, Hodgson, Shirley, Porteous, Mary E, Izatt, Louise, Donaldson, Alan, Ellis, Steve, Schmutzler, Rita Katharina, Becker, Alexandra, Engel, Christoph, Mundhenke, Christoph, Niederacher, Dieter, Fleisch, Markus, Sutter, Christian, Gadzicki, Dorothea, Varon-Mateeva, Raymonda, Gehrig, Andrea, Weber, Bernhard H, Mazoyer, Sylvie, Gauthier-Villars, Marion, Peyrat, Jean-Philippe, Muller, Danièle, De Paepe, Anne, De Leeneer, Kim, Piedmonte, Marion, Rodriguez, Gustavo, Blank, Stephanie V, Azodi, Masoud, Phillips, Kelly-Anne, de la Hoya, Miguel, Romero, Atocha, Aittomäki, Kristiina, Oosterwijk, Jan C, Wijnen, Juul T, Ausems, Margreet G. E. M, Aalfs, Cora M, Kwong, Ava, Darder, Esther, Blanco, Ignacio, Durda, Katarzyna, Sukiennicki, Grzegorz, Byrski, Tomasz, Toloczko-Grabarek, Aleksandra, Arason, Adalgeir, Laframboise, Rachel, Agata, Simona, Lee, Min Hyuk, Park, Sue K, Lindor, Noralane M, Tischkowitz, Marc, Vijai, Joseph, Offit, Kenneth, Rau-Murthy, Rohini, Fink-Retter, Anneliese, Singer, Christian F, Pfeiler, Georg, Senter, Leigha, Pedersen, Inge Sokilde, Sunde, Lone, Thomassen, Mads, Teo, Soo-Hwang, Hulick, Peter J

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High-risk breast cancer surveillance with MRI: 10-year experience from the German consortium for hereditary breast and ovarian cancer von Bick, Ulrich, Engel, Christoph, Krug, Barbara, Heindel, Walter, Fallenberg, Eva M., Rhiem, Kerstin, Maintz, David, Golatta, Michael, Speiser, Dorothee, Rjosk-Dendorfer, Dorothea, Lämmer-Skarke, Irina, Dietzel, Frederic, Schäfer, Karl Werner Fritz, Leinert, Elena, Weigel, Stefanie, Sauer, Stephanie, Pertschy, Stefanie, Hofmockel, Thomas, Hagert-Winkler, Anne, Kast, Karin, Quante, Anne, Meindl, Alfons, Kiechle, Marion, Loeffler, Markus, Schmutzler, Rita K.

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