Clinical, biochemical and molecular characterization of prosaposin deficiency von Motta, M., Tatti, M., Furlan, F., Celato, A., Di Fruscio, G., Polo, G., Manara, R., Nigro, V., Tartaglia, M., Burlina, A., Salvioli, R.

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G.P.220 von Di Fruscio, G, Savarese, M, Garofalo, A, Mutarelli, M, Nigro, V

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Large screening of patients diagnosed as limb girdle muscular dystrophy or congenital myopathy using Motorplex von Savarese, M, Di Fruscio, G, Bruno, C, Torella, A, Giugliano, T, Mora, M, Morandi, L, Siciliano, G, Toscano, A, Garofalo, A, Mongini, T, Angelini, C, Santoro, L, Claes, K, Bertini, E, Santorelli, F, Comi, G, Sacconi, S, Politano, L, Nigro, V

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A.P.16 von Di Fruscio, G, Savarese, M, De Cegli, R, Mutarelli, M, Singhmarwah, V, Di Bernardo, D, Banfi, S, Ballabio, A, Nigro, V

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O.17 Mutation spectrum of limb-girdle muscular dystrophies by New Generation Sequencing approaches von Savarese, M, Torella, A, Giugliano, T, del Vecchio Blanco, F, di Fruscio, G, Dionisi, M, Iacomino, M, Garofalo, A, Piluso, G, LGMD Network, I. Italian, Nigro, V

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G.O.7 von Savarese, M, Di Fruscio, G, Torella, A, Mutarelli, M, Comi, G.P, Mongini, T, Ricci, E, Angelini, C, Fanin, M, Pegoraro, E, Musumeci, O, Toscano, A, Siciliano, G, Mora, M, Morandi, L, Bertini, E.M, D’Amico, A, Tasca, G, Bruno, C, Fiorillo, C, Minetti, C, Santorelli, F.M, Garofalo, A, Giugliano, T, Pisano, C, Del Vecchio Blanco, F, Piluso, G, De Concilio, O, Sacconi, S, Politano, L, Nigro, V

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The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients

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D.O.3 Next generation sequencing applications are ready for genetic diagnosis of muscular dystrophies von Savarese, M, Torella, A, Mutarelli, M, Dionisi, M, Giugliano, T, Di Fruscio, G, Iacomino, M, Garofalo, A, Aurino, S, Del Vecchio Blanco, F, Piluso, G, Politano, L, Fanin, M, Angelini, C, Nigro, V

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Clinical, biochemical and molecular characterization of prosaposin deficiency: Two new cases of prosaposin deficiency von Motta, M., Tatti, M., Furlan, F., Celato, A., Di Fruscio, G., Polo, G., Manara, R., Nigro, V., Tartaglia, M., Burlina, A., Salvioli, R.

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G.P.220: Are all the previously reported genetic variants in limb girdle muscular dystrophy genes pathogenic? von Di Fruscio, G., Savarese, M., Garofalo, A., Mutarelli, M., Nigro, V.

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A.P.16: LysoPlex: a “preferential exome” strategy to clarify molecular mechanisms of autophagic vacuolar myopathies von Di Fruscio, G., Savarese, M., De Cegli, R., Mutarelli, M., Singhmarwah, V., Di Bernardo, D., Banfi, S., Ballabio, A., Nigro, V.

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G.P.373 - Large screening of patients diagnosed as limb girdle muscular dystrophy or congenital myopathy using Motorplex von Savarese, M., Di Fruscio, G., Bruno, C., Torella, A., Giugliano, T., Mora, M., Morandi, L., Siciliano, G., Toscano, A., Garofalo, A., Mongini, T., Angelini, C., Santoro, L., Claes, K., Bertini, E., Santorelli, F., Comi, G., Sacconi, S., Politano, L., Nigro, V.

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G.O.7: Multiple genetic variations in limb-girdle muscular dystrophies von Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Mutarelli, M., Comi, G.P., Mongini, T., Ricci, E., Angelini, C., Fanin, M., Pegoraro, E., Musumeci, O., Toscano, A., Siciliano, G., Mora, M., Morandi, L., Bertini, E.M., D’Amico, A., Tasca, G., Bruno, C., Fiorillo, C., Minetti, C., Santorelli, F.M., Garofalo, A., Giugliano, T., Pisano, C., Del Vecchio Blanco, F., Piluso, G., De Concilio, O., Sacconi, S., Politano, L., Nigro, V.

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Imaging in gynecological disease (15): clinical and ultrasound characteristics of uterine sarcoma von Ludovisi, M., Moro, F., Pasciuto, T., Di Noi, S., Giunchi, S., Savelli, L., Pascual, M. A., Sladkevicius, P., Alcazar, J. L., Franchi, D., Mancari, R., Moruzzi, M. C., Jurkovic, D., Chiappa, V., Guerriero, S., Exacoustos, C., Epstein, E., Frühauf, F., Fischerova, D., Fruscio, R., Ciccarone, F., Zannoni, G. F., Scambia, G., Valentin, L., Testa, A. C.

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Impact of hormone receptor status and tumor subtypes of breast cancer in young BRCA carriers von Arecco, L., Bruzzone, M., Bas, R., Kim, H.J., Di Meglio, A., Bernstein-Molho, R., Hilbers, F.S., Pogoda, K., Carrasco, E., Punie, K., Bajpai, J., Agostinetto, E., Lopetegui-Lia, N., Partridge, A.H., Phillips, K.A., Toss, A., Rousset-Jablonski, C., Curigliano, G., Renaud, T., Ferrari, A., Paluch-Shimon, S., Fruscio, R., Cui, W., Wong, S.M., Vernieri, C., Couch, F.J., Dieci, M.V., Matikas, A., Rozenblit, M., Aguilar-y Méndez, D., De Marchis, L., Puglisi, F., Fabi, A., Graff, S.L., Witzel, I., Rodriguez Hernandez, A., Fontana, A., Pesce, R., Duchnowska, R., Pais, H.L., Sini, V., Sokolović, E., de Azambuja, E., Ceppi, M., Blondeaux, E., Lambertini, M.

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Sonographic, Demographic, and Clinical Characteristics of Pre- and Postmenopausal Women with Endometrial Cancer; Results from a Post Hoc Analysis of the IETA4 (International Endome... von Green, Rasmus W, Fischerová, Daniela, Testa, Antonia C, Franchi, Dorella, Frühauf, Filip, Lindqvist, Pelle G, di Legge, Alessia, Cibula, David, Fruscio, Robert, Haak, Lucia A, Opolskiene, Gina, Vidal Urbinati, Ailyn M, Timmerman, Dirk, Bourne, Tom, van den Bosch, Thierry, Epstein, Elisabeth

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OC06.01: Comparison of pre‐ and postmenopausal endometrial cancer regarding sonographic features and clinical characteristics: results from the IETA‐4 cohort von Green, R.W., Fischerová, D., Testa, A.C., Franchi, D., Frühauf, F., Lindqvist, P.G., Di Legge, A., Cibula, D., Fruscio, R., Haak, L.A., Opolskiene, G., Urbinati, A.M. Vidal, Timmerman, D., Bourne, T., Van den Bosch, T., Epstein, E.

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Association between multimorbidity and postoperative mortality in patients undergoing major surgery: a prospective study in 29 countries across Europe von Ooi, S. Z. Y., Biccard, B. M., Dajti, I., Fekaj, E., Feeney, K., Li, H., Dekkers, E., Dardanov, D., Miroslavov, V., Ezeabasili, J., Thiele, M., Kotzadimitriou, A., Konstantinidou, S., Ioannidis, O., Skalidou, S., Cocozza, E., Di Franco, G., Di Stanislao, M., Serafini, L., Sebastiani, E., Di Giorgio, D., Ciulli, C., Zarcone, F., Pathirannehalage Don, C., Costanzo, G., Mazzarella, G., Mansi, M., Biondo, S. A., Preve, G., Franzato, B., Nowak, N. G., Ziółkiewicz, A., Martyna, J., Molasy, B., Marques Monteiro, M., Miranda, C., Fontaínhas, J., Qaoud, Y., Mwipatayi, D., Byrne, G., Peiris, D., Eltahir Ibrahim, S. E., Bianca Ștefania, R., Morosanu, B., Alexandru, E., Eniu, D. T., Ignat, F., Rusu, I. M., Khrykov, G., Sparic, T., Catala, E., Georgieva, V., López Campillo, A., García Escudero, D., Benavides Buleje, J. A., Osma, J. J., Carrasco, B., Pellicer, I., Pérez Fernández, S., Madrid, M., Alonso Batanero, S., Doğan, M., Inceöz, B., Saglam, I. E., Tufan, E., Acar, N., Kabul Gürbulak, E., Hökelekli, F., Aslan, T., Demircan, F., D'costa, A., Kobetic, M., Hobrok, M., Coverdale, M., Maguire, M., Cossins, C., Bowman, A., Van Den Broeck, A., Karnati, A., Malik, H., Qureshi, M., Islam, N., Reyes, D., Rizvi, S. S., Boyden, H., Lallmahomed, N., Cullen, I., Singh, K., Fairclough, S., Russell, O., Ghori, O. S., Sunny, N., Bukhashem, K., Foo, Y. C., Tay, T., Singh, D., Ovakimian, M., Abouharb, A., Atchade, A., St John, L.

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OP20.05: Ultrasound features of uterine leiomyosarcomas von Ludovisi, M., Giunchi, S., Savelli, L., Franchi, D., Mancari, R., Di Noi, S., Pasciuto, T., Sladkevicius, P., Guerriero, S., Pascual, M., Alcazar, J., Jurkovic, D., Exacoustos, C., Chiappa, V., Epstein, E., Fruhauf, P., Fischerová, D., Fruscio, R., Zannoni, G., Scambia, G., Valentin, L., Testa, A.C.

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Characteristics and clinical outcomes of breast cancer in young BRCA carriers according to tumor histology von Agostinetto, E., Bruzzone, M., Hamy, A.-S., Kim, H.J., Chiodi, C., Bernstein-Molho, R., Linn, S., Pogoda, K., Carrasco, E., Derouane, F., Bajpai, J., Nader-Marta, G., Lopetegui-Lia, N., Partridge, A.H., Cortesi, L., Rousset-Jablonski, C., Giugliano, F., Renaud, T., Ferrari, A., Paluch-Shimon, S., Fruscio, R., Cui, W., Wong, S.M., Vernieri, C., Ruddy, K.J., Dieci, M.V., Matikas, A., Rozenblit, M., Aguilar y Mendez, D., De Marchis, L., Borea, R., Puglisi, F., Pistelli, M., Kufel-Grabowska, J., Di Rocco, R., Mariamidze, E., Atzori, F., Kourie, H.R., Popovic, L., de Azambuja, E., Blondeaux, E., Lambertini, M.

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