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NMNAT1 mutations cause Leber congenital amaurosis
Veröffentlicht in Nature genetics
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Benign Yellow Dot Maculopathy: A New Macular Phenotype
Veröffentlicht in Ophthalmology (Rochester, Minn.)
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RDH12 retinopathy: novel mutations and phenotypic description
Veröffentlicht in Molecular vision
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Childhood-Onset Autosomal Recessive Bestrophinopathy
Veröffentlicht in Archives of ophthalmology (1960)
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Renal cell carcinoma with an unusual presentation
Veröffentlicht in Nephrology, dialysis, transplantation
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Nonaccidental injury presenting as unilateral retinal detachment in two infants
Veröffentlicht in Journal of AAPOS
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Clinical and Molecular Characterization of Enhanced S-Cone Syndrome in Children
Veröffentlicht in JAMA ophthalmology
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A Homozygous Mutation in the TUB Gene Associated with Retinal Dystrophy and Obesity
Veröffentlicht in Human mutation
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Expansion of Ocular Phenotypic Features Associated With Mutations in ADAMTS18
Veröffentlicht in JAMA ophthalmology
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