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Syndromic thrombocytopenia and predisposition to acute myelogenous leukemia caused by constitutional microdeletions on chromosome 21q
von
Shinawi, Marwan
,
Erez, Ayelet
,
Shardy, Deborah L.
,
Lee, Brendan
,
Naeem, Rizwan
,
Weissenberger, George
,
Chinault, A.Craig
,
Cheung, Sau Wai
,
Plon, Sharon E.
Veröffentlicht in
Blood
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2
Paroxysmal cold hemoglobinuria in a child with RSV: an underrecognized cause of hemolytic anemia
von
Santos Malavé, Claritsa
,
Shardy, Deborah L.
,
Hartman, S. Kate
,
Sampayo, Esther M.
Veröffentlicht in
The American journal of emergency medicine
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Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features
von
Carapito, Raphael
,
Konantz, Martina
,
Paillard, Catherine
,
Miao, Zhichao
,
Pichot, Angélique
,
Leduc, Magalie S
,
Yang, Yaping
,
Bergstrom, Katie L
,
Mahoney, Donald H
,
Shardy, Deborah L
,
Alsaleh, Ghada
,
Naegely, Lydie
,
Kolmer, Aline
,
Paul, Nicodème
,
Hanauer, Antoine
,
Rolli, Véronique
,
Müller, Joëlle S
,
Alghisi, Elisa
,
Sauteur, Loïc
,
Macquin, Cécile
,
Morlon, Aurore
,
Sancho, Consuelo Sebastia
,
Amati-Bonneau, Patrizia
,
Procaccio, Vincent
,
Mosca-Boidron, Anne-Laure
,
Marle, Nathalie
,
Osmani, Naël
,
Lefebvre, Olivier
,
Goetz, Jacky G
,
Unal, Sule
,
Akarsu, Nurten A
,
Radosavljevic, Mirjana
,
Chenard, Marie-Pierre
,
Rialland, Fanny
,
Grain, Audrey
,
Béné, Marie-Christine
,
Eveillard, Marion
,
Vincent, Marie
,
Guy, Julien
,
Faivre, Laurence
,
Thauvin-Robinet, Christel
,
Thevenon, Julien
,
Myers, Kasiani
,
Fleming, Mark D
,
Shimamura, Akiko
,
Bottollier-Lemallaz, Elodie
,
Westhof, Eric
,
Lengerke, Claudia
,
Isidor, Bertrand
,
Bahram, Seiamak
Veröffentlicht in
The Journal of clinical investigation
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4
Overexpression of ZNF342 by juxtaposition with MPO promoter/enhancer in the novel translocation t(17;19)(q23;q13.32) in pediatric acute myeloid leukemia and analysis of ZNF342 expr...
von
Poland, Kathryn S.
,
Shardy, Deborah L.
,
Azim, Mohammed
,
Naeem, Rizwan
,
Krance, Robert A.
,
Dreyer, ZoAnne E.
,
Neeley, E. Shannon
,
Zhang, Nianxiang
,
Qiu, Yi Hua
,
Kornblau, Steven M.
,
Plon, Sharon E.
Veröffentlicht in
Genes chromosomes & cancer
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5
Paroxysmal cold hemoglobinuria in a child with RSV: An under recognized cause of hemolytic anemia
von
Malavé, Claritsa Santos, MD
,
Shardy, Deborah L., MD, PHD
,
Hartman, S. Kate, MD
,
Sampayo, Esther M., MD, MPH
Veröffentlicht in
The American journal of emergency medicine
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6
Identification of the Novel Chromosomal Translocation t(17;19)(q23;q13) in a Pediatric Patient with Acute Myeloid Leukemia
von
Shardy, Deborah L.
,
Azim, Mohammed F.
,
Naeem, Rizwan C.
,
Plon, Sharon E.
Veröffentlicht in
Blood
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7
High Affinity Dimerization by Ski Involves Parallel Pairing of a Novel Bipartite α-Helical Domain
von
Zheng, Guoxing
,
Blumenthal, Kenneth M.
,
Ji, Yonggang
,
Shardy, Deborah L.
,
Cohen, Steven B.
,
Stavnezer, Edward
Veröffentlicht in
The Journal of biological chemistry
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8
High Affinity Dimerization by Ski Involves Parallel Pairing of a Novel Bipartite α-Helical Domain
von
Guoxing Zheng
,
Kenneth M. Blumenthal
,
Yonggang Ji
,
Deborah L. Shardy
,
Steven B. Cohen
,
Edward Stavnezer
Veröffentlicht in
The Journal of biological chemistry
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