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Phenotypic spectrum associated with de novo mutations in QRICH1 gene
Veröffentlicht in Clinical genetics
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Phenotype‐driven molecular autopsy for sudden cardiac death
Veröffentlicht in Clinical genetics
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A clinical study of 57 children with fetal anticonvulsant syndromes
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Fragile X syndrome with FMR1 and FMR2 deletion
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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A Clinical Study of 57 Children With Fetal Anticonvulsant Syndromes
Veröffentlicht in Obstetrical & gynecological survey
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Type III collagen mutations cause fragile cerebral arteries
Veröffentlicht in British journal of neurosurgery
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Fetal anticonvulsant syndrome and mutation in the maternal MTHFR gene
Veröffentlicht in Clinical genetics
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Life expectancy in British Marfan syndrome populations
Veröffentlicht in Clinical genetics
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