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1
Efficient and versatile CRISPR engineering of human neurons in culture to model neurological disorders
von
Shah, Ruth R
,
Cholewa-Waclaw, Justyna
,
Davies, Faith C J
,
Paton, Katie M
,
Chaligne, Ronan
,
Heard, Edith
,
Abbott, Catherine M
,
Bird, Adrian P
Veröffentlicht in
Wellcome open research
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2
Endogenous epitope tagging of eEF1A2 in mice reveals early embryonic expression of eEF1A2 and subcellular compartmentalisation of neuronal eEF1A1 and eEF1A2
von
Davies, Faith C.J.
,
Marshall, Grant F.
,
Pegram, Eleanor
,
Gadd, Danni
,
Abbott, Catherine M.
Veröffentlicht in
Molecular and cellular neuroscience
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3
Face-valid phenotypes in a mouse model of the most common mutation in EEF1A2-related neurodevelopmental disorder
von
Marshall, Grant F
,
Fasol, Melissa
,
Davies, Faith C J
,
Le Seelleur, Matthew
,
Fernandez Alvarez, Alejandra
,
Bennett-Ness, Cavan
,
Gonzalez-Sulser, Alfredo
,
Abbott, Catherine M
Veröffentlicht in
Disease models & mechanisms
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4
Insulin-Like Growth Factor-1 Promotes Wound Healing in Estrogen-Deprived Mice: New Insights into Cutaneous IGF-1R/ERα Cross Talk
von
Emmerson, Elaine
,
Campbell, Laura
,
Davies, Faith C.J.
,
Ross, Nina L.
,
Ashcroft, Gillian S.
,
Krust, Andrée
,
Chambon, Pierre
,
Hardman, Matthew J.
Veröffentlicht in
Journal of investigative dermatology
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5
Recapitulation of the EEF1A2 D252H neurodevelopmental disorder-causing missense mutation in mice reveals a toxic gain of function
von
Davies, Faith C J
,
Hope, Jilly E
,
McLachlan, Fiona
,
Marshall, Grant F
,
Kaminioti-Dumont, Laura
,
Qarkaxhija, Vesa
,
Nunez, Francis
,
Dando, Owen
,
Smith, Colin
,
Wood, Emma
,
MacDonald, Josephine
,
Hardt, Oliver
,
Abbott, Catherine M
Veröffentlicht in
Human molecular genetics
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6
Biallelic mutations in the gene encoding eEF1A2 cause seizures and sudden death in F0 mice
von
Davies, Faith C. J.
,
Hope, Jilly E.
,
McLachlan, Fiona
,
Nunez, Francis
,
Doig, Jennifer
,
Bengani, Hemant
,
Smith, Colin
,
Abbott, Catherine M.
Veröffentlicht in
Scientific reports
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7
Haploinsufficiency for translation elongation factor eEF1A2 in aged mouse muscle and neurons is compatible with normal function
von
Griffiths, Lowri A
,
Doig, Jennifer
,
Churchhouse, Antonia M D
,
Davies, Faith C J
,
Squires, Charlotte E
,
Newbery, Helen J
,
Abbott, Catherine M
Veröffentlicht in
PloS one
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