-
1
-
2
-
3
-
4
-
5
A novel PTRH2 missense mutation causing IMNEPD: a case report
Veröffentlicht in Human genome variation
VolltextArtikel -
6
-
7
-
8
-
9
-
10
-
11
-
12
-
13
-
14
-
15
Two novel Warburg micro syndrome 1 cases caused by pathogenic variants in RAB3GAP1
Veröffentlicht in Human genome variation
VolltextArtikel -
16
-
17
-
18
-
19
A pathogenic variant of TULP3 causes renal and hepatic fibrocystic disease
Veröffentlicht in Frontiers in genetics
VolltextArtikel -
20