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1
Clinical Phenotype in Individuals With Birk-Landau-Perez Syndrome Associated With Biallelic SLC30A9 Pathogenic Variants
von
Steel, DBD
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Danti, FR
,
Abunada, M
,
Kamien, B
,
Malhotra, S
,
Topf, M
,
Kaliakatsos, M
,
Valentine, J
,
Nemeth, AH
,
Jayawant, S
,
Reid, KM
,
Mankad, K
,
Sudhakar, S
,
Ben-Pazi, H
,
Barwick, K
,
Kurian, MA
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2
The expanding spectrum of movement disorders in genetic epilepsies
von
Papandreou, A
,
Danti, FR
,
Spaull, R
,
Leuzzi, V
,
Mctague, A
,
Kurian, MA
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3
GNAO1 encephalopathy: Broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome
von
Danti, FR
,
Galosi, S
,
Romani, M
,
Montomoli, M
,
Carss, KJ
,
Raymond, FL
,
Parrini, E
,
Bianchini, C
,
McShane, T
,
Dale, RC
,
Mohammad, SS
,
Shah, U
,
Mahant, N
,
Ng, J
,
McTague, A
,
Samanta, R
,
Vadlamani, G
,
Valente, EM
,
Leuzzi, V
,
Kurian, MA
,
Guerrini, R
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4
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease
von
Rice, GI
,
Kitabayashi, N
,
Barth, M
,
Briggs, TA
,
Burton, ACE
,
Carpanelli, ML
,
Cerisola, AM
,
Colson, C
,
Dale, RC
,
Danti, FR
,
Darin, N
,
De Azua, B
,
De Giorgis, V
,
De Goede, CGL
,
Desguerre, I
,
De laet, C
,
Eslahi, A
,
Fahey, MC
,
Fallon, P
,
Fay, A
,
Fazzi, E
,
Gorman, MP
,
Gowrinathan, NR
,
Hully, M
,
Kurian, MA
,
Leboucq, N
,
Lin, J-PS-M
,
Lines, MA
,
Mar, SS
,
Maroofian, R
,
Marti-Sanchez, L
,
McCullagh, G
,
Mojarrad, M
,
Narayanan, V
,
Orcesi, S
,
Ortigoza-Escobar, JD
,
Perez-Duenas, B
,
Petit, F
,
Ramsey, KM
,
Rasmussen, M
,
Rivier, F
,
Rodriguez-Pombo, P
,
Roubertie, A
,
Stodberg, TI
,
Toosi, MB
,
Toutain, A
,
Uettwiller, F
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Ulrick, N
,
Vanderver, A
,
Waldman, A
,
Livingston, JH
,
Crow, YJ
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5
Lettres de Mr. l'abbé de Saint-L de Soissons, à Mr. le Baron de H (Heiss) sur différentes éditions rares du XVe siècle
von
Bartholomeus Mercier
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