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    Geleophysic and acromicric dysplasias: natural history, genotype–phenotype correlations, and management guidelines from 38 cases

    Geleophysic and acromicric dysplasias: natural history, genotype–phenotype correlations, and management guidelines from 38 cases von Marzin, Pauline, Thierry, Briac, Dancasius, Andrea, Cavau, Anne, Michot, Caroline, Rondeau, Sophie, Baujat, Geneviève, Phan, Gilles, Bonnière, Maryse, Le Bourgeois, Muriel, Khraiche, Diala, Pejin, Zagorka, Bonnet, Damien, Delacourt, Christophe, Cormier-Daire, Valérie

    Veröffentlicht in Genetics in medicine

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    A toxic palmitoylation of Cdc42 enhances NF-κB signaling and drives a severe autoinflammatory syndrome

    A toxic palmitoylation of Cdc42 enhances NF-κB signaling and drives a severe autoinflammatory syndrome von Bekhouche, Bahia, Tourville, Aurore, Ravichandran, Yamini, Tacine, Rachida, Abrami, Laurence, Dussiot, Michael, Khau-Dancasius, Andrea, Boccara, Olivia, Khirat, Meriem, Mangeney, Marianne, Dingli, Florent, Loew, Damarys, Boëda, Batiste, Jordan, Pénélope, Molina, Thierry Jo, Bellon, Nathalia, Fraitag, Sylvie, Hadj-Rabia, Smail, Blanche, Stéphane, Puel, Anne, Etienne-Manneville, Sandrine, van der Goot, F. Gisou, Cherfils, Jacqueline, Hermine, Olivier, Casanova, Jean-Laurent, Bodemer, Christine, Smahi, Asma, Delon, Jérôme


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    PHACE(S): Assoziation oder Syndrom? :neue Erkenntnisse zur Pathogenese ; eine Studie von acht Fällen

    PHACE(S): Assoziation oder Syndrom? :neue Erkenntnisse zur Pathogenese ; eine Studie von acht Fällen von Dancasius, Andrea

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