Large next-generation sequencing gene panels in genetic heart disease: yield of pathogenic variants and variants of unknown significance von van Lint, F. H. M., Mook, O. R. F., Alders, M., Bikker, H., Lekanne dit Deprez, R. H., Christiaans, I.

Volltext

Large next-generation sequencing gene panels in genetic heart disease: challenges in clinical practice von Christiaans, I., Mook, O. R. F., Alders, M., Bikker, H., Lekanne dit Deprez, R. H.

Volltext

EXTENSION OF THE CLINICAL SPECTRUM OF DANON DISEASE von VAN DER KOOI, A. J, VAN LANGEN, I. M, DE VISSER, M, ARONICA, E, VAN DOOM, P. A, WOKKE, J. H. J, BRUSSE, E, LANGERHORST, C. T, BERGIN, P, DEKKER, L. R. C, DIT DEPREZ, R. H. Lekanne

Volltext

Recurrent and founder mutations in the Netherlands: mutation p.K217del in troponin T2, causing dilated cardiomyopathy von Otten, E., Lekanne dit Deprez, R. H., Weiss, M. M., van Slegtenhorst, M., Joosten, M., van der Smagt, J. J., de Jonge, N., Kerstjens-Frederikse, W. S., Roofthooft, M. T. R., Balk, A. H. M. M., van den Berg, M. P., Ruiter, J. S., van Tintelen, J. P.

Volltext

Gene symbol: GLA von Spanu, Costel, Lekanne dit Deprez, R H, Groener, J E M, Nita, C C

Volltext

CDNA arrays: the ups and downs von Remme, C A, Lombardi, M P, van den Hoff, M J, Lekanne dit Deprez, R H

Volltext

Multicenter clinical and functional evidence reclassifies a recurrent noncanonical filamin C splice-altering variant von O’Neill, Matthew J., Chen, Suet Nee, Rumping, Lynne, Johnson, Renee, van Slegtenhorst, Marjon, Glazer, Andrew M., Yang, Tao, Solus, Joseph F., Laudeman, Julie, Mitchell, Devyn W., Vanags, Loren R., Kroncke, Brett M., Anderson, Katherine, Gao, Shanshan, Verdonschot, Job A.J., Brunner, Han, Hellebrekers, Debby, Taylor, Matthew R.G., Roden, Dan M., Wessels, Marja W., Lekanne Dit Deprez, Ronald H., Fatkin, Diane, Mestroni, Luisa, Shoemaker, M. Benjamin

Volltext

Multicenter Clinical and Functional Evidence Reclassifies a Recurrent Non-canonical Filamin C Splice-altering Variant von O’Neill, Matthew J., Chen, Suet Nee, Rumping, Lynne, Johnson, Renee, van Slegtenhorst, Marjon, Glazer, Andrew M., Yang, Tao, Solus, Joseph F., Laudeman, Julie, Mitchell, Devyn W., Vanags, Loren R., Kroncke, Brett M., Anderson, Katherine, Gao, Shanshan, Verdonschot, Job A.J., Brunner, Han, Hellebrekers, Debby, Taylor, Matthew R.G., Roden, Dan M., Wessels, Marja W., Deprez, Ronald H. Lekanne Dit, Fatkin, Diane, Mestroni, Luisa, Shoemaker, M. Benjamin

Volltext

NF2 status of meningiomas is associated with tumour localization and histology von Kros, Johan, de Greve, Kitty, van Tilborg, Angela, Hop, Wim, Pieterman, Herman, Avezaat, Cees, Lekanne dit Deprez, Ronald, Zwarthoff, Ellen

Volltext

Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects von Vrijenhoek, Terry, Kraaijeveld, Ken, Elferink, Martin, de Ligt, Joep, Kranendonk, Elcke, Santen, Gijs, Nijman, Isaac J, Butler, Derek, Claes, Godelieve, Costessi, Adalberto, Dorlijn, Wim, van Eyndhoven, Winfried, Halley, Dicky J J, van den Hout, Mirjam C G N, van Hove, Steven, Johansson, Lennart F, Jongbloed, Jan D H, Kamps, Rick, Kockx, Christel E M, de Koning, Bart, Kriek, Marjolein, Lekanne Dit Deprez, Ronald, Lunstroo, Hans, Mannens, Marcel, Mook, Olaf R, Nelen, Marcel, Ploem, Corrette, Rijnen, Marco, Saris, Jasper J, Sinke, Richard, Sistermans, Erik, van Slegtenhorst, Marjon, Sleutels, Frank, van der Stoep, Nienke, van Tienhoven, Marianne, Vermaat, Martijn, Vogel, Maartje, Waisfisz, Quinten, Marjan Weiss, Janneke, van den Wijngaard, Arthur, van Workum, Wilbert, Ijntema, Helger, van der Zwaag, Bert, van IJcken, Wilfred F J, den Dunnen, Johan, Veltman, Joris A, Hennekam, Raoul, Cuppen, Edwin

Volltext

Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects von Vrijenhoek, Terry, Kraaijeveld, Ken, Elferink, Martin, de Ligt, Joep, Kranendonk, Elcke, Santen, Gijs, Nijman, Isaac J, Butler, Derek, Claes, Godelieve, Costessi, Adalberto, Dorlijn, Wim, van Eyndhoven, Winfried, Halley, Dicky J J, van den Hout, Mirjam C G N, van Hove, Steven, Johansson, Lennart F, Jongbloed, Jan D H, Kamps, Rick, Kockx, Christel E M, de Koning, Bart, Kriek, Marjolein, Deprez, Ronald Lekanne Dit, Lunstroo, Hans, Mannens, Marcel, Mook, Olaf R, Nelen, Marcel, Ploem, Corrette, Rijnen, Marco, Saris, Jasper J, Sinke, Richard, Sistermans, Erik, van Slegtenhorst, Marjon, Sleutels, Frank, van der Stoep, Nienke, van Tienhoven, Marianne, Vermaat, Martijn, Vogel, Maartje, Waisfisz, Quinten, Weiss, Janneke Marjan, van den Wijngaard, Arthur, van Workum, Wilbert, Ijntema, Helger, van der Zwaag, Bert, van IJcken, Wilfred F J, den Dunnen, Johan T, Veltman, Joris A, Hennekam, Raoul, Cuppen, Edwin

Volltext

Erratum: Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects von Vrijenhoek, Terry, Kraaijeveld, Ken, Elferink, Martin, de Ligt, Joep, Kranendonk, Elcke, Santen, Gijs, Nijman, Isaac J, Butler, Derek, Claes, Godelieve, Costessi, Adalberto, Dorlijn, Wim, van Eyndhoven, Winfried, Halley, Dicky JJ, van den Hout, Mirjam CGN, van Hove, Steven, Johansson, Lennart F, Jongbloed, Jan DH, Kamps, Rick, Kockx, Christel EM, de Koning, Bart, Kriek, Marjolein, Deprez, Ronald Lekanne dit, Lunstroo, Hans, Mannens, Marcel, Mook, Olaf R, Nelen, Marcel, Ploem, Corrette, Rijnen, Marco, Saris, Jasper J, Sinke, Richard, Sistermans, Erik, van Slegtenhorst, Marjon, Sleutels, Frank, van der Stoep, Nienke, van Tienhoven, Marianne, Vermaat, Martijn, Vogel, Maartje, Waisfisz, Quinten, Weiss, Janneke Marjan, van den Wijngaard, Arthur, van Workum, Wilbert, Ijntema, Helger, van der Zwaag, Bert, van IJcken, Wilfred FJ, den Dunnen, Johan T, Veltman, Joris A, Hennekam, Raoul, Cuppen, Edwin

Volltext

Hepatic response to right ventricular pressure overload von Gieling, Roben G., Ruijter, Jan M., Maas, Adri A.W., Van Den Bergh Weerman, Marius A., Dingemans, Koert P., ten Kate, Fibo J.W., Lekanne dit Deprez, Ronald H., Moorman, Antoon F.M., Lamers, Wouter H.

Volltext

Erratum: Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: Implementation choices and their effects (European Journal of Human Genetics (2015) 2... von Vrijenhoek, Terry, Kraaijeveld, Ken, Elferink, Martin, De Ligt, Joep, Kranendonk, Elcke, Santen, Gijs, Nijman, Isaac J, Butler, Derek, Claes, Godelieve, Costessi, Adalberto, Dorlijn, Wim, Van Eyndhoven, Winfried, Halley, Dicky J J, Van Den Hout, Mirjam C G N, Van Hove, Steven, Johansson, Lennart F, Jongbloed, Jan D H, Kamps, Rick, Kockx, Christel E M, De Koning, Bart, Kriek, Marjolein, Deprez, Ronald Lekanne Dit, Lunstroo, Hans, Mannens, Marcel, Mook, Olaf R, Nelen, Marcel, Ploem, Corrette, Rijnen, Marco, Saris, Jasper J, Sinke, Richard, Sistermans, Erik, Van Slegtenhorst, Marjon, Sleutels, Frank, Van Der Stoep, Nienke, Van Tienhoven, Marianne, Vermaat, Martijn, Vogel, Maartje, Waisfisz, Quinten, Weiss, Janneke Marjan, Van Den Wijngaard, Arthur, Van Workum, Wilbert, Ijntema, Helger, Van Der Zwaag, Bert, Van Ijcken, Wilfred F J, Den Dunnen, Johan T, Veltman, Joris A, Hennekam, Raoul, Cuppen, Edwin

Volltext