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Deficiency of mitochondrial ATP synthase of nuclear genetic origin
Veröffentlicht in Neuromuscular disorders : NMD
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Pearson marrow pancreas syndrome: a molecular study and clinical management
Veröffentlicht in Clinical genetics
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Acrodermatitis enteropathica–like cutaneous lesions in organic aciduria
Veröffentlicht in The Journal of pediatrics
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Pyruvate dehydrogenase deficiency: Clinical and biochemical diagnosis
Veröffentlicht in Pediatric neurology
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Acrodermatitis-like syndrome in organic aciduria
Veröffentlicht in Pediatrics (Evanston)
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E1 pyruvate dehydrogenase deficiency in a child with motor neuropathy
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