Clinical-genetic analysis of selected genes involved in the development of the human skeleton in 128 Czech patients with suspected congenital skeletal abnormalities von Spurná, Z, Čapková, P, Punová, L, DuchoslavovÁ, J, Aleksijevic, D, Venháčová, P, Srovnal, J, Štellmachová, J, Curtisová, V, Bitnerová, V, Petřková, J, Kolaříková, K, Janíková, M, Kratochvílová, R, Vrtěl, P, Vodička, R, Vrtěl, R, Zapletalová, J

Volltext

The guidelines for clinical practice for carriers of germline mutations in the Lynch syndrome predisposition genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 and large deletions of EPCAM (4.2024) von Novotný, Jan, Cibula, David, Curtisová, Václava, Dubová, Olga, Foretová, Lenka, Germanová, Anna, Janatová, Markéta, Havránek, Ondřej, Hojsáková, Markéta, Hudcová, Markéta, Koudová, Monika, Krutílková, Věra, Palácová, Markéta, Paulich, Sviatlana, Petráková, Katarína, Presl, Jří, Puchmajerová, Alena, Soukupová, Jana, Šenkeříková, Mária, Šimková, Zuzana, Štěpánková, Helena, Šubrt, Ivan, Tachecí, Ilja, Tesner, Pavel, Urban, Ondřej, Veselá, Kamila, Vilímová, Šárka, Vlčková, Zdeňka, Vočka, Michal, Weinberger, Vít, Zikán, Michal, Zimovjanová, Martina, Kleibl, Zdeněk, Kleiblová, Petra

Volltext

Trichohepatoenteric syndrome in a patient with TTC37 mutations – a case report von Jabandžiev, Petr, Hlaváčková, Eva, Bílý, Viktor, Karásková, Eva, Kunovský, Lumír, Grombiříková, Hana, Kozumplíková, Romana, Bučková, Hana, Slabá, Kateřina, Pinkasová, Tereza, Jouza, Martin, Pecl, Jakub, Ježová, Marta, Curtisová, Václava, Freiberger, Tomáš, Ravčuková, Barbora

Volltext

Prenatal Diagnosis of Monocephalic Bifacial Tetraophthalmic Diprosopus (Conjoined Twin) von Dhaifalah, I., Curtisova, V., Santavy, J.

Volltext

P23.03: Prenatal diagnosis of monocephalic bifacial tetraophthalmic diprosopus (conjoined twin) von Dhaifalah, I., Curtisova, V.

Volltext

Tuberous sclerosis von Vrtel, R, Fillipová, H, Vodicka, R, Santavá, A, Curtisová, V, Foretová, L

Volltext

Implementing genetic education in primary care: the Gen-Equip programme von Paneque, M., Cornel, M.C., Curtisova, V., Houwink, E., Jackson, L., Kent, A., Lunt, P., Macek, M., Stefansdottir, V., Turchetti, D., Skirton, H.

Volltext bestellen