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The natural history of Noonan syndrome: a long-term follow-up study
Veröffentlicht in Archives of disease in childhood
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Mutations in FAM20C also identified in non-lethal osteosclerotic bone dysplasia
Veröffentlicht in Clinical genetics
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TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies
Veröffentlicht in Neurology
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A clinical and genetic study of SPG5A linked autosomal recessive hereditary spastic paraplegia
Veröffentlicht in Neurology
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