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1
Mutant carbonic anhydrase 4 impairs pH regulation and causes retinal photoreceptor degeneration
von
Yang, Zhenglin
,
Alvarez, Bernardo V.
,
Chakarova, Christina
,
Jiang, Li
,
Karan, Goutam
,
Frederick, Jeanne M.
,
Zhao, Yu
,
Sauvé, Yves
,
Li, Xi
,
Zrenner, Eberhart
,
Wissinger, Bernd
,
Hollander, Anneke I. Den
,
Katz, Bradley
,
Baehr, Wolfgang
,
Cremers, Frans P.
,
Casey, Joseph R.
,
Bhattacharya, Shomi S.
,
Zhang, Kang
Veröffentlicht in
Human molecular genetics
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2
Association Between X-Linked Mixed Deafness and Mutations in the POU Domain Gene POU3F4
von
Yvette J. M. de Kok
,
van der Maarel, Silvère M.
,
Bitner-Glindzicz, Maria
,
Huber, Irene
,
Monaco, Anthony P.
,
Malcolm, Susan
,
Pembrey, Marcus E.
,
Ropers, Hans-Hilger
,
Frans P. M. Cremers
Veröffentlicht in
Science (American Association for the Advancement of Science)
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3
Towards comprehensive identification and functional characterization of deep-intronic ABCA4 variants in 1000 Stargardt disease cases
von
Khan, M
,
Cornelis, S
,
Valero, MD
,
Khan, MI
,
Stohr, H
,
Grassmann, F
,
Steehouwer, M
,
Hoischen, A
,
Ayuso, C
,
Ramesar, R
,
Meunier, IA
,
Defoort, S
,
Weber, BHF
,
Dhaenens, CM
,
Cremers, FP
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Tagungsbericht
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4
OR11-002 - Mutations in MVK cause non-syndromic RP
von
Siemiatkowska, AM
,
Stoffels, M
,
Neveling, K
,
Simon, A
,
van Hagen, PM
,
den Hollander, AI
,
Cremers, FP
,
van den Born, LI
,
Collin, RW
Veröffentlicht in
Pediatric rheumatology online journal
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5
Reevaluation of the Retinal Dystrophy Due to Recessive Alleles of RGR With the Discovery of a Cis-Acting Mutation in CDHR1
von
Arno, G
,
Hull, S
,
Carss, K
,
Dev-Borman, A
,
Chakarova, C
,
Bujakowska, K
,
van den Born, I
,
Robson, AG
,
Holder, GE
,
Michaelides, M
,
Cremers, FP
,
Pierce, E
,
Raymond, FL
,
Moore, AT
,
Webster, AR
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6
Combined remote mineralogical and elemental identification from rovers: Field and laboratory tests using reflectance and laser-induced breakdown spectroscopy
von
Wiens, Roger C.
,
Arvidson, Raymond E.
,
Cremers, David A.
,
Ferris, Monty J.
,
Blacic, James D.
,
Seelos IV, Frank P.
,
Deal, Kim S.
Veröffentlicht in
Journal of Geophysical Research. E. Planets
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Bis:
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Wiley Online Library (Open Access Collection)
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Biodiversity Heritage Library
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Ucl Discovery
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Proquest Central Essentials
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