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Sequence variation database for the Wilson disease copper transporter, ATP7B
Veröffentlicht in Human mutation
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Association of NPAS3 exonic variation with schizophrenia
Veröffentlicht in Schizophrenia research
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Response to the editorial by Dr Geraghty
Veröffentlicht in Journal of health psychology
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Human microphthalmia associated with mutations in the retinal homeobox gene CHX10
Veröffentlicht in Nature genetics
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Copper transporting P-type ATPases and human disease
Veröffentlicht in Journal of bioenergetics and biomembranes
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The Wilson disease gene: spectrum of mutations and their consequences
Veröffentlicht in Nature genetics
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A comparison of the mutation spectra of Menkes disease and Wilson disease
Veröffentlicht in Human genetics
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Severe hepatic Wilson's disease in preschool-aged children
Veröffentlicht in The Journal of pediatrics
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