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A new case of Kaufman Oculocerebrofacial syndrome caused by two splicing variants in UBE3B and review of the literature
von
Couloigner, Loïc
,
Planes, Marc
,
Ka, Chandran
,
Audebert‐Bellanger, Séverine
,
Redon, Sylvia
,
Benech, Caroline
,
Rouault, Karen
,
Küry, Sebastien
,
Peudenier, Sylviane
,
Autret, Sandrine
,
Gourlaouen, Isabelle
,
Bonneau, Dominique
,
Odent, Sylvie
,
Bézieau, Stéphane
,
Gilbert‐Dussardier, Brigitte
,
Toutain, Annick
,
Boland, Anne
,
Deleuze, Jean‐François
,
Le Marechal, Cédric
,
Le Gac, Gérald
,
Ferec, Claude
,
Uguen, Kevin
Veröffentlicht in
Clinical genetics
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