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Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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New CTSA mutation in early infantile galactosialidosis
Veröffentlicht in Pediatrics international
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Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry
Veröffentlicht in Orphanet journal of rare diseases
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Inborn errors of metabolism in a neonatology unit: Impact and long-term results
Veröffentlicht in Pediatrics international
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Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry
Veröffentlicht in GENETICS IN MEDICINE
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