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An evaluation of clinical presentation and genetic testing approaches for patients with neuromuscular disorders
von
Rosenberg, Amanda
,
Tian, Cuixia
,
He, Hua
,
Ulm, Elizabeth
,
Collins Ruff, Kathleen
,
B Nagaraj, Chinmayee
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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Caregivers of individuals with Rubinstein–Taybi syndrome: Perspectives, experiences, and relationships with medical professionals
von
Webster, Joshua
,
Wiley, Susan
,
Schorry, Elizabeth
,
Bowers, Katherine
,
Collins Ruff, Kathleen
,
Riddle, Ilka
Veröffentlicht in
Journal of genetic counseling
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Cellular and molecular characterization of two novel asparagine synthetase gene mutations linked to asparagine synthetase deficiency
von
Staklinski, Stephen J
,
Chang, Mario C
,
Yu, Fang
,
Collins Ruff, Kathleen
,
Franz, David N
,
Qian, Zhijian
,
Bloom, Linda B
,
Merritt, Matthew E
,
McKenna, Robert
,
Kilberg, Michael S
Veröffentlicht in
The Journal of biological chemistry
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American Journal Of Medical Genetics. Part A
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Genetics & Heredity
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Biochemistry & Molecular Biology
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Biomedical Social Sciences
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Brain Metabolism
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Carbon-Nitrogen Ligases With Glutamine As Amide-N-Donor - Genetics
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Caregivers
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Free Full-Text Journals In Chemistry
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Ezb-Free-00999 Freely Available Ezb Journals
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Pubmed Central
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Springernature Journals
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