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Suchergebnisse - Chui, Martin MC
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Long-surviving Neu-Laxova syndrome confirmed by whole exome sequencing: a case report
von
Kong, C W
,
Li, Y Y
,
Au, S L K
,
Kan, A S Y
,
Chui, M M C
,
Chung, B H Y
,
Ho, Y C
,
To, W W K
Veröffentlicht in
Hong Kong medical journal = Xianggang yi xue za zhi
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eP410: De novo missense variants in DDX39B cause a novel syndrome characterized by neurodevelopmental delay, short stature and congenital hypotonia
von
Treat, Kayla
,
Jangam, Sharayu
,
Yamamoto, Shinya
,
White, Kerry
,
Kanca, Oguz
,
Christensen, Celanie
,
Lynch, Sally
,
Baptista, Julia
,
Tsang, Mandy HY
,
Jay, Kristy
,
Chung, Brian HY
,
Yuen, Liz YP
,
Chui, Martin MC
,
Bellen, Hugo
,
Wangler, Michael
,
Conboy, Erin
,
Vetrini, Francesco
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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Gene expression counts from amniotic fluid cells
von
Lee, Mianne
,
Kwong, Anna KY
,
Chui, Martin MC
,
Chau, Jeffrey FT
,
Mak, Christopher CY
,
Au, Sandy LK
,
Lo, Hei Man
,
Chan, Kelvin YK
,
Yépez, Vicente A
,
Gagneur, Julien
,
Kan, Anita SY
,
Chung, Brian HY
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Nature
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