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O17: GestaltMatcher supports classification of ultra-rare disorders and delineation of novel syndromes by facial phenotype descriptors
von
Klinkhammer, Hannah
,
Lesmann, Hellen
,
Moosa, Shahida
,
Hustinx, Alexander
,
Javanmardi, Behnam
,
Li, Jing-Mei
,
Chui, Martin M.C.
,
Mak, Christopher C.Y.
,
Averdunk, Luisa
,
Distelmaier, Felix
,
Hon-Yin Chung, Brian
,
Krawitz, Peter
,
Hsieh, Tzung-Chien
Veröffentlicht in
Genetics in Medicine Open
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2
Evaluating High-Confidence Genes in Conotruncal Cardiac Defects by Gene Burden Analyses
von
Chui, Martin M C
,
Mak, Christopher C Y
,
Yu, Mullin H C
,
Wong, Sandra Y Y
,
Lun, Kin-Shing
,
Yung, Tak-Cheung
,
Kwong, Anna K Y
,
Chow, Pak-Cheong
,
Chung, Brian H Y
Veröffentlicht in
Journal of the American Heart Association
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3
Diagnostic potential of the amniotic fluid cells transcriptome in deciphering mendelian disease: a proof-of-concept
von
Lee, Mianne
,
Kwong, Anna K. Y.
,
Chui, Martin M. C.
,
Chau, Jeffrey F. T.
,
Mak, Christopher C. Y.
,
Au, Sandy L. K.
,
Lo, Hei Man
,
Chan, Kelvin Y. K.
,
Yépez, Vicente A.
,
Gagneur, Julien
,
Kan, Anita S. Y.
,
Chung, Brian H. Y.
Veröffentlicht in
Npj genomic medicine
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Proquest Central
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