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Exome sequencing identifies NMNAT1 mutations as a cause of Leber congenital amaurosis von Chiang, Pei-Wen, Wang, Juan, Chen, Yang, Fu, Quan, Zhong, Jing, Chen, Yanhua, Yi, Xin, Wu, Renhua, Gan, Haixue, Shi, Yong, Chen, Yanling, Barnett, Christopher, Wheaton, Dianna, Day, Megan, Sutherland, Joanne, Heon, Elise, Weleber, Richard G, Gabriel, Luis Alexandre Rassi, Cong, Peikuan, Chuang, KuangHsiang, Ye, Sheng, Sallum, Juliana Maria Ferraz, Qi, Ming
Veröffentlicht in Nature genetics
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