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A structural variation reference for medical and population genetics
Veröffentlicht in Nature (London)
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Patient-reported impact of symptoms in Huntington disease: PRISM-HD
Veröffentlicht in Neurology
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Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data
Veröffentlicht in The New England journal of medicine
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Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism
Veröffentlicht in Nature (London)
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Centers for Mendelian Genomics: A decade of facilitating gene discovery
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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