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Suchergebnisse - Chatzimichali, E
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1
DECIPHER: web-based, community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders
von
SWAMINATHAN, Ganesh J
,
BRAGIN, Eugene
,
CHATZIMICHALI, Eleni A
,
CORPAS, Manuel
,
BEVAN, A. Paul
,
WRIGHT, Caroline F
,
CARTER, Nigel P
,
HURLES, Matthew E
,
FIRTH, Helen V
Veröffentlicht in
Human molecular genetics
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2
DECIPHER: database for the interpretation of phenotype-linked plausibly pathogenic sequence and copy-number variation
von
Bragin, Eugene
,
Chatzimichali, Eleni A
,
Wright, Caroline F
,
Hurles, Matthew E
,
Firth, Helen V
,
Bevan, A Paul
,
Swaminathan, G Jawahar
Veröffentlicht in
Nucleic acids research
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3
Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data
von
Wright, Caroline F, Dr
,
Fitzgerald, Tomas W, MS
,
Jones, Wendy D, MBBS
,
Clayton, Stephen, MRes
,
McRae, Jeremy F, PhD
,
van Kogelenberg, Margriet, PhD
,
King, Daniel A, MD
,
Ambridge, Kirsty, BSc
,
Barrett, Daniel M, BSc
,
Bayzetinova, Tanya, BSc
,
Bevan, A Paul, PhD
,
Bragin, Eugene, MSc
,
Chatzimichali, Eleni A, PhD
,
Gribble, Susan, PhD
,
Jones, Philip, MSc
,
Krishnappa, Netravathi, MSc
,
Mason, Laura E, BSc
,
Miller, Ray, PhD
,
Morley, Katherine I, PhD
,
Parthiban, Vijaya, PhD
,
Prigmore, Elena, PhD
,
Rajan, Diana, MSc
,
Sifrim, Alejandro, PhD
,
Swaminathan, G Jawahar, PhD
,
Tivey, Adrian R, MSc
,
Middleton, Anna, PhD
,
Parker, Michael, Prof
,
Carter, Nigel P, PhD
,
Barrett, Jeffrey C, PhD
,
Hurles, Matthew E, PhD
,
FitzPatrick, David R, Prof
,
Firth, Helen V, DM
Veröffentlicht in
The Lancet (British edition)
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4
Facilitating Collaboration in Rare Genetic Disorders Through Effective Matchmaking in DECIPHER
von
Chatzimichali, Eleni A.
,
Brent, Simon
,
Hutton, Benjamin
,
Perrett, Daniel
,
Wright, Caroline F.
,
Bevan, Andrew P.
,
Hurles, Matthew E.
,
Firth, Helen V.
,
Swaminathan, Ganesh J.
Veröffentlicht in
Human mutation
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5
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
von
Blok, Lot Snijders
,
Rousseau, Justine
,
Twist, Joanna
,
Ehresmann, Sophie
,
Takaku, Motoki
,
Venselaar, Hanka
,
Rodan, Lance H.
,
Nowak, Catherine B.
,
Douglas, Jessica
,
Swoboda, Kathryn J.
,
Steeves, Marcie A.
,
Sahai, Inderneel
,
Stumpel, Connie T. R. M.
,
Stegmann, Alexander P. A.
,
Wheeler, Patricia
,
Willing, Marcia
,
Fiala, Elise
,
Kochhar, Aaina
,
Gibson, William T.
,
Cohen, Ana S. A.
,
Agbahovbe, Ruky
,
Innes, A. Micheil
,
Au, P. Y. Billie
,
Rankin, Julia
,
Anderson, Ilse J.
,
Skinner, Steven A.
,
Louie, Raymond J.
,
Warren, Hannah E.
,
Afenjar, Alexandra
,
Keren, Boris
,
Nava, Caroline
,
Buratti, Julien
,
Isapof, Arnaud
,
Rodriguez, Diana
,
Lewandowski, Raymond
,
Propst, Jennifer
,
van Essen, Ton
,
Choi, Murim
,
Lee, Sangmoon
,
Chae, Jong H.
,
Price, Susan
,
Schnur, Rhonda E.
,
Douglas, Ganka
,
Wentzensen, Ingrid M.
,
Zweier, Christiane
,
Reis, André
,
Bialer, Martin G.
,
Moore, Christine
,
Koopmans, Marije
,
Brilstra, Eva H.
,
Monroe, Glen R.
,
van Gassen, Koen L. I.
,
van Binsbergen, Ellen
,
Newbury-Ecob, Ruth
,
Bownass, Lucy
,
Bader, Ingrid
,
Mayr, Johannes A.
,
Wortmann, Saskia B.
,
Jakielski, Kathy J.
,
Strand, Edythe A.
,
Kloth, Katja
,
Bierhals, Tatjana
,
Roberts, John D.
,
Petrovich, Robert M.
,
Machida, Shinichi
,
Kurumizaka, Hitoshi
,
Lelieveld, Stefan
,
Pfundt, Rolph
,
Jansen, Sandra
,
Deriziotis, Pelagia
,
Faivre, Laurence
,
Thevenon, Julien
,
Assoum, Mirna
,
Shriberg, Lawrence
,
Kleefstra, Tjitske
,
Brunner, Han G.
,
Wade, Paul A.
,
Fisher, Simon E.
,
Campeau, Philippe M.
Veröffentlicht in
Nature communications
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6
Bridging the multiple reality gap: Application of augmented reality in new product development
von
Chatzimichali, A. P.
,
Gijselaers, W. H.
,
Segers, M. S. R.
,
van den Bossche, P.
,
van Emmerik, H.
,
Smulders, F. E.
,
Jonker, P. P.
,
Verlinden, J. C.
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Tagungsbericht
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7
The prognostic value of baroreflex sensitivity for severe bradycardia during spinal anaesthesia: 8AP4-2
von
Chatzimichali, A
,
Zoumprouli, A
,
Astyrakaki, E
,
Maniadakis, M
,
Askitopoulou, H
Veröffentlicht in
European journal of anaesthesiology
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Genomics
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Ingentaconnect
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Proquest Central Korea
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Proquest Central Student
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Oxford University Press Journals All Titles (1996-Current)
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Oxford University Press Journals Digital Archive Legacy
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Pubmed Central
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Wiley Online Library (Open Access Collection)
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Ieee Electronic Library (Iel) Conference Proceedings
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Research Library (Alumni Edition)
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