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Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes
Veröffentlicht in Nature (London)
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Heterozygosity for a POMC-Null Mutation and Increased Obesity Risk in Humans
Veröffentlicht in Diabetes (New York, N.Y.)
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Precision Medicine in Phaeochromocytoma and Paraganglioma
Veröffentlicht in Journal of personalized medicine
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A View on Drug Development for Cancer Prevention
Veröffentlicht in Cancer discovery
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Fumarate Metabolic Signature for the Detection of Reed Syndrome in Humans
Veröffentlicht in Clinical cancer research
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Minireview: Human Obesity—Lessons from Monogenic Disorders
Veröffentlicht in Endocrinology (Philadelphia)
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Metabolic dysfunction-related liver disease as a risk factor for cancer
Veröffentlicht in BMJ open gastroenterology
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