Método de detección de mutaciones especificas de los genes brca1 y brca2 en cáncer de mama para la población chilena von PILAR CARVALLO DE SAINT-QUENTIN, CAROLINA ALVAREZ AGUILERA

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Clinical and molecular genetic study of cystic fibrosis in the 5th Region of Chile von Molina, Graciela, González, Francisco J, Cave, Ruth, Cornejo de, Mónica, Navarro, Sara, Deglin, Marcel, Milinarsky, Aída, Carvallo de, Pilar

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Cáncer colorrectal hereditario: análisis molecular de los genes APC y MLH1 von Bellolio R, Felipe, Álvarez V, Karin, Fuente L, Marjorie De la, León G, Francisca, Fullerton M, Demian A, Soto D, Gonzalo, Carvallo de SQ, Pilar, López-Köstner, Francisco

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Hereditary colorectal cancer: Molecular analysis of APC and MLH1 genes von Bellolio R, Felipe, Alvarez V, Karin, De la Fuente L, Marjorie, León G, Francisca, Fullerton M, Demian A, Soto D, Gonzalo, Carvallo de S Q, Pilar, López-Köstner, Francisco

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Estudio clínico-genético molecular de la fibrosis quística en la V Región, Chile von Molina F, Graciela, González R, Francisco J, Cave C, Ruth, Cornejo de L, Mónica, Navarro V, Sara, Deglin M, Marcel, Milinarsky T, Aída, Carvallo de SQ, Pilar

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Valores de referencia para proteína transportadora de hormona de crecimiento en una población pediátrica normal von Salazar C, Teresa E, Méricq, M Verónica, Espinoza F, Marcela, Iñiguez V, Germán, Carvallo de SQ, Pilar, Cassorla G, Fernando

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Cáncer colorrectal hereditario: análisis molecular de los genes APC y MLH1 von Bellolio R, Felipe, Álvarez V, Karin, Fuente L, Marjorie De la, León G, Francisca, Fullerton M, Demian A, Soto D, Gonzalo, Carvallo de SQ, Pilar, López-Köstner, Francisco

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Mialgias post ejercicio como forma de presentación de una distrofinopatía.: Case report von Kleinsteuber S, Karin, Rocco P, Paola, Herrera C, Luisa, Vainzof, Mariz, Birke L, María Eliana, Yáñez Z, Manuel, Flandes J, Ana, Zatz, Mayana, Carvallo de SQ, Pilar, Avaria B, María de los Angeles

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Estudio clínico-genético molecular de la fibrosis quística en la V Región, Chile von Molina F, Graciela, González R, Francisco J, Cave C, Ruth, Cornejo de L, Mónica, Navarro V, Sara, Deglin M, Marcel, Milinarsky T, Aída, Carvallo de SQ, Pilar

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Mialgias post ejercicio como forma de presentación de una distrofinopatía.: Case report von Kleinsteuber S, Karin, Rocco P, Paola, Herrera C, Luisa, Vainzof, Mariz, Birke L, María Eliana, Yáñez Z, Manuel, Flandes J, Ana, Zatz, Mayana, Carvallo de SQ, Pilar, Avaria B, María de los Angeles

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EGFR pathway subgroups in Chilean colorectal cancer patients, detected by mutational and expression profiles, associated to different clinicopathological features von Alvarez, Karin, Orellana, Paulina, Villarroel, Cynthia, Contreras, Luis, Kawachi, Hiroshi, Kobayashi, Maki, Wielandt, Ana Maria, De la Fuente, Marjorie, Triviño, Juan Carlos, Kronberg, Udo, Carvallo, Pilar, López-Köstner, Francisco

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Haplotype analysis of the internationally distributed BRCA1 c.3331_3334delCAAG founder mutation reveals a common ancestral origin in Iberia von Tuazon, Anna Marie De Asis, Lott, Paul, Bohórquez, Mabel, Benavides, Jennyfer, Ramirez, Carolina, Criollo, Angel, Estrada-Florez, Ana, Mateus, Gilbert, Velez, Alejandro, Carmona, Jenny, Olaya, Justo, Garcia, Elisha, Polanco-Echeverry, Guadalupe, Stultz, Jacob, Alvarez, Carolina, Tapia, Teresa, Ashton-Prolla, Patricia, Vega, Ana, Lazaro, Conxi, Tornero, Eva, Martinez-Bouzas, Cristina, Infante, Mar, De La Hoya, Miguel, Diez, Orland, Browning, Brian L, Rannala, Bruce, Teixeira, Manuel R, Carvallo, Pilar, Echeverry, Magdalena, Carvajal-Carmona, Luis G

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CONCEPTOS SOBRE GENÉTICA HUMANA PARA LA COMPRENSIÓN E INTERPRETACIÓN DE LAS MUTACIONES EN CÁNCER Y OTRAS PATOLOGÍAS HEREDITARIAS von Carvallo, Pilar

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Abstract 2739: Transcontinental characterization of the Hispanic BRCA1 3450del4 breast cancer founder mutation von Tuazon, Anna Marie De Asis, Ramirez, Carolina, Bohorquez, Mabel, Prieto, Rodrigo, Lott, Paul, Criollo, Angel, Estrada, Ana, Mateus, Gillbert, Velez, Alejandro, Ramirez, Justo, Teixeira, Manuel, Vega, Ana, Lazaro, Conxi, Tornero, Eva, Martinez, Cristina, Infante, Mar, De La Hoya, Miguel, Diez, Orland, Carvallo, Pilar, Echeverry, Magdalena, Carvajal-Carmona, Luis

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Spectrum of MLH1 and MSH2 Mutations in Chilean Families With Suspected Lynch Syndrome von Alvarez, Karin, Hurtado, Claudia, Hevia, Montserrat A, Wielandt, Ana Maria, de la Fuente, Marjorie, Church, James, Carvallo, Pilar, López-Köstner, Francisco

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Abstract 2114: Deletions/Duplications detection by MLPA in Chilean families with hereditary colorectal cancer: Lynch syndrome and FAP von Hurtado, Claudia, Orellana, Paulina, Alvarez, Karin, De la Fuente, Marjorie, Wieland, Ana María, Pinto, Eliana, Heine, Claudio, Church, James, Kronberg, Udo, Carvallo, Pilar, López-Kostner, Francisco

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Myotonic Dystrophy in a Female with Myasthenia Gravis von de los Angeles Avaria, María, MD, Kleinsteuber, Karin, MD, Novoa, Fernando, MD, Faundez, Paola, MT, Carvallo, Pilar, PhD

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Homozygous germline mutation in MUTYH gene in familial adenomatous polyposis von Alvarez, Karin, Fuente, Marjorie de la, Orellana, Paulina, Wielandt, Ana María, Heine, Claudio, Suazo, Cristóbal, Kronberg, Udo, Carvallo, Pilar, López-Köstner, Francisco

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Mutational Screening of the APC Gene in Chilean Families with Familial Adenomatous Polyposis: Nine Novel Truncating Mutations von De la Fuente, Marjorie K, Alvarez, Karin P, Letelier, Alejandro J, Bellolio, Felipe, Acuña, Mariana L, León, Francisca S, Pinto, Eliana, Carvallo, Pilar, López-Köstner, Francisco

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