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1
The prevalence and phenotypic range associated with biallelic PKDCC variants
von
Pagnamenta, Alistair T.
,
Belles, Rebecca S.
,
Salbert, Bonnie Anne
,
Wentzensen, Ingrid M.
,
Guillen Sacoto, Maria J.
,
Santos, Francis Jeshira Reynoso
,
Caffo, Alesky
,
Ferla, Matteo
,
Banos‐Pinero, Benito
,
Pawliczak, Karolina
,
Makvand, Mina
,
Najmabadi, Hossein
,
Maroofian, Reza
,
Lester, Tracy
,
Yanez‐Felix, Ana Lucia
,
Villarroel‐Cortes, Camilo E.
,
Xia, Fan
,
Al Fayez, Khowla
,
Al Hashem, Amal
,
Shears, Deborah
,
Irving, Melita
,
Offiah, Amaka C.
,
Kariminejad, Ariana
,
Taylor, Jenny C.
Veröffentlicht in
Clinical genetics
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2
Biallelic variants in TUBGCP6 result in microcephaly and chorioretinopathy 1: Report of four cases and a literature review
von
Thomas‐Wilson, Amanda
,
Schacht, John P.
,
Chitayat, David
,
Blaser, Susan
,
Santos, Francis Jeshira Reynoso
,
Glaser, Kimberly
,
Caffo, Alesky
,
Wentzensen, Ingrid M.
,
Henderson, Lindsay B.
,
Zhang, Futao
,
Zhu, Ying
,
Di Corleto, Ellen
,
da Silva Costa, Fabricio
,
Vink, Rebecca
,
Alkhunaizi, Ebba
,
Russell, Laura
,
Buckley, Michael F.
,
Roscioli, Tony
,
Pereira, Elaine Maria
,
Ganapathi, Mythily
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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