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Inherited mitochondrial optic neuropathies
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future
Veröffentlicht in Eye (London)
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Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis
Veröffentlicht in Neurology
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T2 and FSE MRI distinguishes four subtypes of neurodegeneration with brain iron accumulation
Veröffentlicht in Neurology
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Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA
Veröffentlicht in Nature genetics
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The clinical, histochemical, and molecular spectrum of PEO1 (Twinkle)-linked adPEO
Veröffentlicht in Neurology
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Clinical features of hereditary spastic paraplegia due to spastin mutation
Veröffentlicht in Neurology
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OPA1 increases the risk of normal but not high tension glaucoma
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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RRM2B MUTATIONS ARE FREQUENT IN FAMILIAL PEO WITH MULTIPLE mtDNA DELETIONS
Veröffentlicht in Neurology
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Mitochondrial disease in adults: a scale to monitor progression and treatment
Veröffentlicht in Neurology
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The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations
Veröffentlicht in Annals of neurology
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