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Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system
Veröffentlicht in Nature (London)
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The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Veröffentlicht in Nature (London)
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A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
Veröffentlicht in Nature (London)
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2023 ESC Guidelines for the management of endocarditis
Veröffentlicht in European heart journal
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A structural variation reference for medical and population genetics
Veröffentlicht in Nature (London)
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Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
Veröffentlicht in Nature (London)
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Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
Veröffentlicht in Nature (London)
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Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology
Veröffentlicht in Nature (London)
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New genetic loci link adipose and insulin biology to body fat distribution
Veröffentlicht in Nature (London)
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The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia
Veröffentlicht in Nature (London)
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Large-Scale Whole-Genome Sequencing of Three Diverse Asian Populations in Singapore
Veröffentlicht in Cell
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Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation
Veröffentlicht in Nature (London)
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Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation
Veröffentlicht in Nature (London)
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Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes
Veröffentlicht in Nature communications
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