Imagerie du petit animal : application à l’endocrinologie von Lussey-Lepoutre, C., Dr, Bellucci, A., Dr, Morin, A., Dr, Viel, T., Dr, Autret, G., Dr, Balvay, D., Dr, Buffet, A., Dr, Burnichon, N., Dr, Ottolenghi, C., Dr, Gimenez-Roqueplo, A.-P., Pr, Tavitian, B., Pr

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Tumeurs juxtaglomérulaires, une cause rare d’hypertension artérielle. À propos d’un cas von Housni, S, Faucon, A.L., Dr, Baron, S., Dr, Grataloup, C., Dr, Fontaine, E., Pr, Bruneval, P., Pr, Burnichon, N., Dr, Amar, L., Dr, Bobrie, G., Dr, Azizi, M., Pr, Plouin, P.F., Pr

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Genotype-phenotype correlations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: data from the French-Italian HHT network von Lesca, Gaëtan, Olivieri, Carla, Burnichon, Nelly, Pagella, Fabio, Carette, Marie-France, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Goizet, Cyril, Roume, Joelle, Rabilloud, Muriel, Saurin, Jean-Christophe, Cottin, Vincent, Honnorat, Jerome, Coulet, Florence, Giraud, Sophie, Calender, Alain, Danesino, Cesare, Buscarini, Elisabetta, Plauchu, Henri

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La génétique des paragangliomes von Burnichon, N., Abermil, N., Buffet, A., Favier, J., Gimenez-Roqueplo, A.-P.

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Phaeochromocytoma and paraganglioma von Cornu, E, Belmihoub, I, Burnichon, N, Grataloup, C, Zinzindohoué, F, Baron, S, Billaud, E, Azizi, M, Gimenez-Roqueplo, A-P, Amar, L

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Une décennie (2001–2010) de test génétique à l’hôpital européen Georges-Pompidou pour les patients atteints de paragangliome von Buffet, A, Venisse, A, Nau, V, Roncellin, I, Boccio, V, Le Pottier, N, Boussion, M, Travers, C, Simian, M.-C, Burnichon, N, Abermil, N, Favier, J, Jeunemaitre, X, Gimenez-Roqueplo, A.-P

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Penetrance and clinical consequences of a gross SDHB deletion in a large family von Solis, DC, Burnichon, N, Timmers, HJLM, Raygada, MJ, Kozupa, A, Merino, MJ, Makey, D, Adams, KT, Venisse, A, Gimenez-Roqueplo, A-P, Pacak, K

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Facteurs cliniques associés aux paragangliomes et phéochromocytomes présentant une mutation somatique du gène EPAS1 von Mancini, M., Buffet, A., Amar, L., Lussey-Lepoutre, C., Criniere, L., Baudin, E., Favier, J., Gimenez-Roqueplo, A.P., Burnichon, N.

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Étude de biomarqueurs somatiques et circulants pour la stratification des patients atteints de paragangliome ou de phéochromocytome von Drossart, T., Buffet, A., Janbain, A., Ottolenghi, C., Amar, L., Libe, R., Drui, D., Lussey, C., Mancini, M., Lounis, T., Arnoux, A., Meatchi, T., Bertherat, J., Burnichon, N., Favier, J., Gimenez-Roqueplo, A.P.

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The genetics of paragangliomas von Burnichon, N, Abermil, N, Buffet, A, Favier, J, Gimenez-Roqueplo, A.-P

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Von Hippel Lindau (VHL) : classification de 187 variants du gène VHL par les 9 laboratoires français du groupe TENGEN (réseau oncogénétique des tumeurs neuroendocrines) von Mougel, G., Mohamed, A., Burnichon, N., Giraud, S., Pigny, P., Prunier, D., Savagner, F., Buffet, A., Arlot, Y., Bressac, B., Gimenez-Roqueplo, A.P., Gardie, B., Garrec, C., Richard, S., Barlier, A.

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Phéochromocytome et paragangliome von Cornu, E., Belmihoub, I., Burnichon, N., Grataloup, C., Zinzindohoué, F., Baron, S., Billaud, E., Azizi, M., Gimenez-Roqueplo, A.-P., Amar, L.

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Épimutation SDHC : un nouveau mécanisme mutationnel à l’origine des paragangliomes et tumeurs gastro-intestinales stromales SDHx-dépendants von Buffet, A., Burnichon, N., Aim, L. Ben, Favier, J., Gimenez-Roqueplo, A.P.

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Apport de l’imagerie pour le dépistage et suivi des apparentés asymptomatiques porteurs d’une mutation SDHx : une étude multicentrique française von Saie, C., Buffet, A., Abeillon, J., Drui, D., Leboulleux, S., Bertherat, J., Zenaty, D., Storey, C., Borson-Chazot, F., Burnichon, N., Vincent, M., Favier, J., Baudin, E., Giraud, S., Gimenez-Roqueplo, A.P., Amar, L., Lussey-Lepoutre, C.

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Phaeochromocytoma and paraganglioma von Cornu, E, Belmihoub, I, Burnichon, N, Grataloup, C, Zinzindohoué, F, Baron, S, Billaud, E, Azizi, M, Gimenez-Roqueplo, A-P, Amar, L

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Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: the case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD von Garrett, A, Loveday, C, King, L, Butler, S, Robinson, R, Horton, C, Yussuf, A, Choi, S, Torr, B, Durkie, M, Burghel, GJ, Drummond, J, Berry, I, Wallace, A, Callaway, A, Eccles, D, Tischkowitz, M, Tatton-Brown, K, Snape, K, McVeigh, T, Izatt, L, Woodward, ER, Burnichon, N, Gimenez-Roqueplo, A-P, Mazzarotto, F, Whiffin, N, Ware, J, Hanson, H, Pesaran, T, LaDuca, H, Buffet, A, Maher, ER, Turnbull, C, Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK)

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Phéochromocytome et paragangliome von Cornu, E., Belmihoub, I., Burnichon, N., Grataloup, C., Zinzindohoué, F., Baron, S., Billaud, E., Azizi, M., Gimenez-Roqueplo, A.-P., Amar, L.

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Detection of large rearrangements in the pheochromocytomas genes using QMPSF (quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments): improvement of genetic testing von Burnichon, N, Strompf, L, Venisse, A, Drouot, N, Frebourg, T, Plouin, PF, Jeunemaitre, X, Gimenez-Roqueplo, AP

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International initiative for a curated SDHB variant database improving the diagnosis of hereditary paraganglioma and pheochromocytoma von Aim, L. ben, Maher, E.R., Cascon, A., Barlier, A., Giraud, S., Ercolino, T., Pigny, P., Clifton-Bligh, R.J., Mirebeau-Prunier, D., Mohamed, A., Favier, J., Gimenez-Roqueplo, A.P., Schiavi, F., Toledo, R.A., Dahia, P.L., Robledo, M., Bayley, J.P., Burnichon, N.

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A New α Chain Hemoglobin Variant: Hb Al-Hammadi Riyadh [α75(EF4)Asp→Val (α2)] von Burnichon, Nelly, Lacan, Philippe, Becchi, Michel, Zanella-Cleon, Isabelle, Aubry, Martine, Mowafy, Mohammed, Couprie, Nicole, Francina, Alain

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